MALADIES RARES

Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d'importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées.

Il n'en va pas de même pour les 7 000 affections dites rares ou orphelines en raison du faible nombre de personnes concernées par chacune d'elles, car la plupart sont dues à des particularités du génome humain. Une maladie est dite « rare » lorsque sa prévalence – c'est-à-dire le nombre de malades atteints de cette pathologie dans une population déterminée – est inférieure à 1 sur 2 000. Elle est dite « orpheline » lorsque le nombre des personnes touchées ne permet pas de rentabiliser les investissements de l'industrie pharmaceutique. Au total, néanmoins, ces pathologies affectent un grand nombre d'individus : de 3 à 4 millions de personnes seraient touchées en France, 25 millions en Europe, 27 millions aux États-Unis et de 6 à 8 p. 100 de la population mondiale.

Les notions de maladies rares et de maladies orphelines sont différentes selon les populations considérées ou les données économiques. Ni l'Europe ni la France ne disposent de statistiques satisfaisantes, en dépit des données accumulées par l'assurance-maladie. Les chiffres admis en la matière proviennent d'études partielles et nécessitent confirmation.

Les maladies rares constituent un indéniable problème de santé publique : outre l'importance de la population touchée, des estimations émanant de l'O.C.D.E. évaluent le coût de ces maladies à celui du cancer ou des maladies cardio-vasculaires pour l'ensemble de l'Europe occidentale. De tels indices devraient inciter les États à mieux évaluer l'ampleur du phénomène.

Au-delà, la souffrance et la solitude des malades, les difficultés de diagnostic et de traitement marquent profondément ce secteur. Ces maladies présentent des traits communs : très souvent, elles sont graves, chroniques et évolutives et elles mettent souvent en jeu un pronostic vital. L'atteinte des fonctions s'accompagne fréquemment d'une perte d'autonomie : invalidité, déficience, handicap, poly-handicap. Ces maladies, non abordées durant les études de médecine pour la plupart d'entre elles, sont à l'origine d'une errance diagnostique qui est le premier problème évoqué par les associations de malades, avec l'absence de réponse thérapeutique. Un sentiment d'exclusion des personnes concernées et de leur famille est à l'origine d'une souffrance morale spécifique.

Les maladies rares posent avec acuité les questions relatives au droit à la santé. L'insuffisance de l'offre de soins disponibles et la marginalisation due à l'ignorance génèrent des injustices au regard des maladies fréquentes. Ces graves inégalités imposent aux États un meilleur partage du progrès.

L'errance diagnostique

Les spécialistes des maladies rares, les patients et les associations dénoncent très fortement les délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des naissances d'enfants handicapés par ces maladies héréditaires. L'ignorance qui entoure ces maladies est à l'origine de véritables catastrophes. On enregistre par conséquent des naissances multiples d'enfants handicapés dans la même fratrie : 8 enfants atteints de l'X fragile, 3 et 4 enfants de la myopathie de Duchenne...

Pour l'hémochromatose ou la myasthénie par exemple, les décès précoces ou les internements psychiatriques injustifiés sont fréquents. Il en résulte des souffrances physiques ou morales graves : multiplication[...]