MALADIES RARES

Les difficultés de la prise en charge

Il est peu probable que l'on puisse aborder un si grand nombre de maladies, parfois rarissimes, durant les études de médecine. En outre, pour certaines de ces pathologies, on ne dispose pas d'une description précise ou de marqueurs fiables. Enfin, le progrès en génétique livre chaque semaine de nouveaux gènes qui subdivisent des maladies fréquentes en une multitude de maladies rares, décuplant la complexité de la mise en œuvre du diagnostic et des thérapeutiques.

Les responsables de la santé doivent intégrer la difficulté médicale et reconnaître au praticien le droit de consacrer plus de temps à ses patients. Le diagnostic biomoléculaire, lorsqu'il est devenu possible, qu'il soit pratiqué en France, en Europe ou ailleurs, doit être financé ainsi que les déplacements des familles vers les réseaux de compétences.

L'assurance-maladie, bâtie autour des grandes épidémies, n'a pas à ce jour pris en compte la réelle dimension des maladies rares et ne dispose d'aucune stratégie propre à appréhender l'ensemble du problème. Or aucun progrès ne pourra être réalisé sans une individualisation des réponses.

La prise en charge du malade est défaillante. L'ignorance quasi générale des mécanismes de la maladie pénalise lourdement l'intervention des médecins généralistes, des personnels paramédicaux et des personnes aidantes.

Face à cette situation, les malades sont obligés d'être les propres garants de leur sécurité. Experts de leur propre expérience et possesseurs de leur dossier, leurs risques, leurs droits et leur rôle doivent être reconnus. Leurs associations, dotées de conseils scientifiques et médicaux, sont des interlocuteurs naturels assurant l'accompagnement du malade et de sa famille, mais proposant également aux médecins des informations médicales et sociales. Des progrès importants sont accomplis lorsque collaborent associations de malades, cliniciens et scientifiques. La lutte contre la maladie peut alors commencer, ce qui génère fréquemment d'importants financements privés.

Il est essentiel que soit approfondi l'enseignement d'une pédagogie du doute accompagnée de l'accès à des bases de données spécialisées (par exemple, Orphanet en France) et surtout que soit instaurés rapidement des réseaux cliniques pluridisciplinaires, par groupe de maladies et offrant une assistance aux professions médicales.

Pour le médecin généraliste, il est prioritaire de savoir ce qu'il ne faut pas faire et son intervention est grandement facilitée lorsque le malade est porteur d'informations écrites permettant d'entrer en contact avec un réseau ou décrivant les risques et les traitements.

La prise en charge sociale, quant à elle, est évidemment défaillante et rejoint celle des handicaps. L'intégration scolaire, sociale et culturelle, l'accès au travail sont très souvent menacés. Le pouvoir économique est atteint : réduction ou cessation d'activités pour le malade et souvent un membre de la famille, impossibilité de recourir à l'emprunt, surcoût généré par la pathologie et le handicap. Les aides financières, humaines et techniques sont significativement inférieures aux besoins des personnes.

La mise en œuvre d'un droit à compensation confortant le risque dépendance doit constituer un progrès de société.

Quant à la « production familiale de santé », fondamentale dans ce domaine, elle n'est pas clairement reconnue par les pouvoirs publics, en dépit de quelques mesures qui vont dans le bon sens afin d'alléger les charges inhérentes à des situations très difficiles.