MALFORMATIONS CONGÉNITALES
Étiologie
Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies.
Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent.
Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique et gonosomique, c'est-à-dire lié au sexe) ou selon le mode dominant.
Les embryopathies sont des maladies de l'embryon, dues à des causes diverses. En premier lieu, les rayonnements ionisants (rayons X surtout) sont cause de malformations graves, principalement une microcéphalie, qui caractérisent les « enfants des rayons » ; ces rayonnements agissent accidentellement dans les installations atomiques par exemple et, trop souvent, à la suite d'irradiation médicale intempestive (thérapeutique ou diagnostique) de femme dont on a méconnu la grossesse. En second lieu, des substances toxiques, tels certains médicaments (la Thalidomide en est un exemple) ont été responsables de malformations variées ( phocomélie).
Des infections virales (rubéole, cytomégalovirus) et parasitaires (toxoplasmose), enfin, peuvent être cause d'embryopathies. Le fait est acquis dans le cas de la rubéole qui peut provoquer cécité, cardiopathie congénitale et surdité.
Dans leur ensemble, ces facteurs « tératogènes » doivent, pour être nocifs, agir dès les premières semaines de la grossesse ; passé le troisième mois, le fœtus n'est plus guère vulnérable. Pendant les premières semaines de la vie embryonnaire, il existe un « calendrier » très précis du développement de l'embryon, et le même agent, le virus de la rubéole par exemple, aura un effet très différent selon qu'il frappe à la troisième ou à la cinquième semaine de la vie fœtale. La genèse d'une cardiopathie, d'une cataracte ou d'une surdité dépend donc de la date précise de l'infection. Du point de vue pratique, il faut évidemment tenter dans toute la mesure du possible de protéger une femme enceinte contre une infection rubéolique en l'aidant à la combattre par des inoculations de gamma-globulines dont les propriétés immunitaires peuvent être utiles. Le dosage des anticorps maternels permet de juger de la réalité de l'atteinte virale. Dans l'affirmative, le risque de malformation de l'enfant est de l'ordre de 16 à 85 p. 100, donc élevé.
La prévention des accidents génétiques résultant d'irradiations exige l'application de méthodes protectrices rigoureuses aussi bien pour les hommes que pour les femmes. Les rayonnements sont toujours dangereux, quelle que soit leur dose, même faible. Dans le cas des rayons X, administrés dans un but thérapeutique ou diagnostique (radioscopie ou radiographie), il faut toujours s'abstenir d'irradier le bassin d'une femme en période d'activité génitale, si l'on n'est pas certain qu'elle n'est pas enceinte. On prescrira donc immédiatement après les règles l'examen radiologique jugé nécessaire.
Il est toujours très important de savoir si une malformation congénitale survenue dans une famille risque de se reproduire lors d'une naissance ultérieure. Si toutes les malformations sont congénitales, seules, en effet, certaines sont héréditaires et donc susceptibles de se renouveler. Dans le cas de maladies par aberrations chromosomiques, il est facile de mettre l'anomalie en évidence et, le plus souvent, il s'agit d'un accident[...]
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Écrit par
- Jean de GROUCHY : directeur de recherche au C.N.R.S.
Classification
Média
John Dalton
Rischgitz/ Hulton Archive/ Getty Images
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