MALFORMATIONS CONGÉNITALES
Principales anomalies congénitales
Malformations du système nerveux central
L' anencéphalie est caractérisée par une absence presque complète de cerveau. Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant. La fréquence varie sensiblement selon les régions géographiques. Elle est de l'ordre de 1 cas pour 2 000 naissances. La cause de l'anencéphalie est mal connue. On a décrit des cas d'anencéphalie familiale.
Le spina bifida est souvent associé à l'anencéphalie, soit chez un même enfant, soit chez des frères et sœurs. Caractérisé par une absence de fermeture du canal rachidien, il est plus ou moins grave. Sa fréquence est de l'ordre de 2 p. 1 000. Il est opérable dans les cas les moins prononcés.
L' encéphalopathie englobe une large gamme de déficits intellectuels, depuis la débilité profonde jusqu'à un simple retard. Elle peut résulter d'une infinité de causes relevant des trois grands groupes étiologiques des malformations congénitales définis plus haut. Toutes les aberrations chromosomiques portant sur les autosomes et un grand nombre de celles qui portent sur les chromosomes sexuels sont responsables d'une encéphalopathie.
Les embryopathies peuvent, on l'a vu, être la cause d'une encéphalopathie comme la microcéphalie des « enfants des rayons » avec encéphalopathie grave. Beaucoup d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi à ces enfants une vie quasi normale.
Il faut encore mentionner, parmi les maladies métaboliques responsables d'une encéphalopathie, les glycogénoses dues à des erreurs du métabolisme du glycogène ; les mucopolysaccharidoses ; les troubles de la synthèse de l'hormone thyroïdienne ; la maladie de Wilson due à une « erreur » du métabolisme du cuivre ; les erreurs du métabolisme des lipides cérébraux.
D'autres maladies génétiques sont la cause d'encéphalopathie (maladies nerveuses comme la chorée de Huntington). Et il existe enfin un nombre important d'encéphalopathies pour lesquelles on ne retrouve aucune cause : ces malades posent dès lors de très graves problèmes au point de vue eugénique, c'est-à-dire dans le conseil que l'on pourra donner aux familles inquiètes de connaître le risque de récurrence.
La microcéphalie, dont les causes sont multiples, s'accompagne toujours d'une encéphalopathie.
L' hydrocéphalie est due souvent à des causes « mécaniques » s'opposant au bon écoulement du liquide céphalo-rachidien ; cette anomalie relève éventuellement d'un traitement chirurgical.
Malformations des yeux
Elles comptent parmi les plus fréquentes. L'anophtalmie-microphtalmie s'accompagne souvent d'une encéphalopathie. Sa fréquence est de l'ordre de 2 p. 10 000. Elle fait partie du syndrome de la trisomie 13.
La cataracte congénitale est un des principaux accidents de l'infection par le virus de la rubéole.
Autres malformations : colobome, ptosis des paupières, opacités cornéennes, mégalocornées, rétinites.
John Dalton
Rischgitz/ Hulton Archive/ Getty Images
Les dyschromatopsies ou anomalies de la vision colorée ( daltonisme) peuvent altérer la perception de différentes couleurs. Cette anomalie doit son nom à un médecin d'Édimbourg, le docteur Dalton qui, au xviiie siècle, décrivit le trouble qui l'empêchait de voir la couleur de sa robe professorale. Il s'agit d'une maladie liée au sexe et frappant presque exclusivement les hommes.
Malformations des[...]
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Écrit par
- Jean de GROUCHY : directeur de recherche au C.N.R.S.
Classification
Média
John Dalton
Rischgitz/ Hulton Archive/ Getty Images
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