MÉDECINE Médecine prédictive
Méthodologie
Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas.
Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque l'anomalie est présente sur un seul des deux chromosomes), le risque de transmission du gène muté (et donc de la maladie) d'un couple concerné à un enfant est de un sur deux. C'est le cas notamment de la polykystose rénale (un cas sur mille naissances) ou de la maladie de Huntington (un cas sur quinze mille naissances). Dans le cas des mutations autosomiques récessives, le gène muté n'a de conséquences pathologiques que lorsque les deux chromosomes homologues, qui ont été hérités de chacun des parents, portent l'un et l'autre le gène défectueux. Le risque pour un couple hétérozygote d'avoir un enfant atteint n'est plus que de un sur quatre. C'est le cas, par exemple, de la mucoviscidose (un cas sur deux mille cinq cents naissances).
À côté des maladies, dites autosomiques qu'apportent des anomalies touchant des chromosomes « ordinaires » existent celles qui sont dues à des mutations siégeant sur les gonosomes ou chromosomes sexuels X ou Y. Chez les personnes de sexe féminin (possédant donc deux chromosomes X dans leur génome), la présence du gène muté est presque toujours compensée par la coexistence d'un gène sain. Pour autant, ces femmes sont dites « conductrices », car elles peuvent transmettre à leurs enfants le chromosome X porteur du gène muté. Chez les personnes de sexe masculin (qui n'ont qu'un chromosome X), la maladie surviendra lorsque l'enfant mâle (XY) aura reçu de sa mère le chromosome ayant un gène muté. C'est le cas de la myopathie de Duchenne (un cas sur sept mille naissances).
D'autres affections ont pour origine des perturbations très localisées dans l'enchaînement des nucléotides qui composent le patrimoine héréditaire. Citons le retard mental lié à la fragilité du chromosome X, ou « syndrome de l'X fragile », la plus fréquente des causes de retard mental d'origine génétique (un cas sur mille cinq cents naissances) ou encore de la myopathie de Steinert (un cas sur cinq mille naissances).
On sait par ailleurs que certaines maladies peuvent être la conséquence d'anomalies caryotypiques (cf. chromosomes). Il peut s'agir d'une anomalie numérique affectant le stock chromosomique : son étude au microscope (examen du caryotype) révèle ainsi les trisomies 21 ou 18, par exemple. Ailleurs, c'est d'une anomalie de la structure même du chromosome qu'il s'agit. Pouvoir détecter ces anomalies chez l'embryon par l'analyse du caryotype fœtal conduit au diagnostic anténatal de ces affections, ce qui pose aux parents du futur enfant un redoutable problème de choix, encadré par une législation soucieuse d'éthique.
Dans le cas des maladies multifactorielles, beaucoup plus fréquentes que les précédentes, il ne s'agit plus d'une seule mutation, mais de la combinaison défavorable d'un ensemble de facteurs internes (dépendant de l'organisme même) et externes (facteurs de l'environnement). On comprend donc que pour ces maladies la détermination de caractères génétiques ne peut évaluer que la probabilité d'un risque car il s'agit d'une combinatoire de « gènes de susceptibilité ».
« Dans tous les cas, on doit avoir recours à une stratégie indirecte de diagnostic adaptée à chaque maladie et, même, à chaque famille ; stratégie[...]
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Écrit par
- Jean-Yves NAU
: docteur en médecine, journaliste, chroniqueur médical sur le site d'information
Slate.fr - Encyclopædia Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis
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