MÉDECINE Médecine prédictive
Champ d'application actuel de la médecine prédictive
De plus en plus de spécialités médicales et de maladies sont aujourd'hui directement concernées par l'approche génétique. C'est, par exemple, le cas de la cardiologie en dépit du fait que cette discipline médicale ait été plus lente que d'autres à intégrer les outils de la génétique moléculaire. « Ce sont les cardiomyopathies, et plus spécifiquement les cardiomyopathies hypertrophiques, qui ont ouvert la voie de ce que l'on appelle maintenant la cardiologie génétique », d'après Ketty Schwartz, qui fut notamment présidente du conseil scientifique de l'Association française contre les myopathies. « La cardiomyopathie hypertrophique (C.M.H.) est caractérisée par une hypertrophie inexpliquée du ventricule gauche ou des deux ventricules et une désorganisation de l'architecture tissulaire. Environ 60 p. 100 des C.M.H. se transmettent selon un mode autosomique dominant. Cette affection se complique volontiers d'insuffisance cardiaque, mais le risque majeur en est la mort subite, qui atteint préférentiellement certaines familles. »
D'après le professeur Pierre Corvol, c'est environ 30 p. 100 de la variance de la pression artérielle (dont la régulation est contrôlée par de nombreux mécanismes impliquant plusieurs lois génétiques et des facteurs d'environnement) qui est attribuable à des facteurs génétiques, contre 50 p. 100 à l'environnement, le reste dépendant de pratiques comportementales. Outre quelques cas, relativement rares, de défauts génétiques, plusieurs gènes de susceptibilité peuvent favoriser l'apparition d'une hypertension artérielle dans un environnement donné. « Pris isolément, ils ne sont ni nécessaires, ni suffisants pour déterminer la maladie, précise le professeur Corvol. L'exemple le plus clair d'un gène de susceptibilité pour l'hypertension artérielle humaine est celui du gène de l' angiotensinogène. Une liaison génétique a été trouvée dans plusieurs études entre le gène de l'angiotensinogène et l'hypertension artérielle familiale ou l'hypertension artérielle gravidique. Ce variant de l'angiotensinogène est sans doute la forme ancestrale du gène [...] qui permet une meilleure conservation du sel, et a pu constituer un avantage à l'origine de l'humanité où la quête pour le sel était cruciale. »
Ce serait donc ce variant qui favoriserait le développement d'une hypertension dans une population ne modérant pas sa consommation en sel. Mais il faut aller plus loin et c'est pourquoi des « banques » se sont constituées pour l'étude de l'hypertension artérielle grâce auxquelles de nombreux gènes « candidats » ont été explorés.
La découverte des gènes de susceptibilité à l'hypertension et aux affections cardio-vasculaires suscitera de nouvelles questions : quelle est leur importance dans le risque cardio-vasculaire d'une population donnée ? faut-il les dépister systématiquement ? peuvent-ils permettre des mesures préventives ou curatives ? comment diffuser l'information auprès des médecins et du public ?
Il est donc possible d'établir des diagnostics présymptomatiques de maladies dont le risque de survenue pour l'individu porteur de la caractéristique génétique est très élevé (100 p. 100 ou voisin de 100 p. 100). Du point de vue du Comité national d'éthique, il importe de distinguer les cas où une prévention est possible de ceux où elle ne l'est pas. D'autres diagnostics génétiques auront pour objectif d'évaluer le risque pour la descendance de l'individu testé. On établira encore des diagnostics probabilistes de prédisposition à une maladie grave afin d'évaluer chez un individu le risque de survenue de l'affection, en comparaison de ce risque dans la population générale, et en distinguant[...]
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Écrit par
- Jean-Yves NAU
: docteur en médecine, journaliste, chroniqueur médical sur le site d'information
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