MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

Incidence de la maladie

La fréquence d’occurrence de la maladie a pu être déterminée à partir des travaux de Paul di Sant’Agnese (1914-2005), pédiatre américain qui, lors de la canicule de 1948, montra pour la première fois une altération de la composition de la sueur chez ces enfants atteints de mucoviscidose. Il mit en place un test simple, que l’on appelle toujours le « test de la sueur », et qui repose sur le dosage, dans la sueur des enfants, du taux d’ions Cl^-. Un dosage de chlorure supérieur à 60 milliéquivalents par litre (meq/L) est quasi pathognomonique (spécifique) de la maladie, ce qui corrobore la malédiction médiévale. La mise en place de ce test a ainsi permis d’affirmer rapidement le diagnostic de la maladie et de répertorier précisément les patients dans une population. Classiquement, on considéra alors que la mucoviscidose touchait un enfant (sujet porteur de deux allèles mutés) sur 2 500 – aussi bien les garçons que les filles – dans la population caucasienne d’Europe et chez leurs descendants aux États-Unis, au Canada et en Australie. Pour cette maladie à transmission récessive, cela correspond dans ces mêmes populations à un sujet sur 25 porteur asymptomatique d’une mutation dans le gène responsable de l’affection.

La mucoviscidose n’est donc pas une maladie très rare dans la population européenne et chez ses descendants en Amérique du Nord. Elle concerne environ 7 000 patients en France, près de 30 000 aux États-Unis et environ 70 000 dans le monde entier. Cette maladie est due à l’anomalie d’un gène unique (maladie monogénique) et se transmet sur le mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être chacun hétérozygote (porteur d’une copie du gène muté). Pour ces couples, le risque à chaque grossesse de donner naissance à un enfant atteint est de 1 sur 4.

Si, pendant longtemps, on a estimé l’incidence de la mucoviscidose à une naissance sur 2 500 dans les populations européennes, elle est aujourd’hui plus basse, située à une naissance sur 3 500, ces données étant de plus en plus précises avec la mise en place du dépistage néonatal systématique à la naissance. Ainsi, en France, grâce aux données du dépistage mis en place en 2002 sur l’ensemble du territoire, l’incidence est d’une naissance sur 4 700, avec des données locorégionales variables (1/3 000 en Bretagne et 1/7 000 en Île-de-France, par exemple). L’incidence varie aussi beaucoup dans le monde selon les populations (par exemple, 1/17 000 en Afrique et 1/32 000 en Asie).

L’incidence a tendance à diminuer un peu partout en Europe. Cela est dû à la fois au dépistage néonatal, qui permet de repérer précocement les enfants atteints, à la possibilité de proposer un dépistage anténatal aux couples à risque pour les grossesses suivantes, et également au dépistage en cascade des porteurs dans les familles concernées. Le diagnostic de mucoviscidose peut aussi faire suite à la mise en évidence d’un intestin hyperéchogène à l’échographie, observation qui peut être faite in utero dans le cadre du suivi échographique des grossesses.

Changements dans la temporalité de l’évolution de la maladie

Le pronostic des enfants atteints de mucoviscidose a été considérablement amélioré depuis les années 1990. Dans les années 1960, les enfants atteints de mucoviscidose ne dépassaient guère l’âge de six ans ; aujourd’hui, l’âge médian de survie (qui correspond à l’âge auquel 50 % des patients qui naissent aujourd’hui peuvent espérer survivre si les conditions de mortalité et de prise en charge restent identiques) est de 46,2 ans aux États-Unis, de 52,3 au Canada et de 40 ans environ en France. Ces résultats témoignent des progrès réalisés dans la prise en charge en milieu spécialisé, le traitement et l’émergence de nouvelles thérapies.[...]