- 1. Présentation clinique de la mucoviscidose
- 2. Épidémiologie de la mucoviscidose
- 3. Le gène et la protéine CFTR
- 4. Les relations génotype CFTR/phénotype clinique
- 5. Histoire et géographie des mutations du gène CFTR
- 6. Diagnostic précoce de la mucoviscidose
- 7. Les traitements de la mucoviscidose : la révolution des thérapies « mutations spécifiques »
- 8. Bibliographie
- 9. Sites internet
MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS
Sites internet
UMD-CFTR database, http://www.umd.be/CFTR/
Cystic Fibrosis Mutation Database, établie par le Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, gérée par le Cystic Fibrosis Centre at the Hospital for Sick Children in Toronto, http://www.genet.sickkids.on.ca/
La suite de cet article est accessible aux abonnés
- Des contenus variés, complets et fiables
- Accessible sur tous les écrans
- Pas de publicité
Déjà abonné ? Se connecter
Écrit par
- Claude FÉREC : professeur des Universités, praticien hospitalier (PU/PH), professeur émérite de génétique médicale, université de Brest
Classification
Médias
Malade atteint de mucoviscidose
RyanJLane/ getty Images
Atteintes pulmonaires et pancréatiques de la mucoviscidose
Claude Ferec/ INSERM
Structure tridimensionnelle et fonctionnement de la protéine CFTR
à gauche : Laboratory of Membrane Biology and Biophysics at The Rockefeller University ; à droite :EUF
Autres références
-
ARNm THÉRAPEUTIQUES
- Écrit par Bruno PITARD
- 6 616 mots
- 5 médias
Les thérapies de remplacement sont en essai clinique pour le traitement de la mucoviscidose. Les patients atteints de mucoviscidose souffrent d’infections pulmonaires répétées et de problèmes respiratoires chroniques dus au défaut de la protéine CFTR (cysticfibrosistransmembrane conductance... -
HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
- 11 231 mots
- 7 médias
...risque sur 4 d'avoir, à chaque nouvelle naissance, un enfant atteint. Les enfants indemnes de la fratrie ont une probabilité de 2/3 d'être hétérozygotes. Un bon exemple en est la mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas), maladie récessive la plus fréquente dans les populations européennes. Cette maladie... -
MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
Un modèle de maladie autosomique récessive, la mucoviscidose (ou fibrose kystique). C'est la plus fréquente des maladies récessives en Europe, touchant un enfant pour 2 500 naissances, ce qui signifie que la fréquence des porteurs sains hétérozygotes est de 1 sur 25. Elle entraîne deux symptômes... -
MYCOBACTÉRIES
- Écrit par Carlo COCITO , Encyclopædia Universalis et Gabriel GACHELIN
- 4 331 mots
- 5 médias
...mycobactérioses aggravant des affections pulmonaires chroniques (silicose par ex.) est sérieux. Mais il est encore plus à craindre pour les patients atteints de mucoviscidose : Mycobacterium avium est ici le plus souvent en cause. Le traitement se fonde sur la sensibilité des souches à la clarithromycine, et... - Afficher les 7 références
