MUTATIONS

Diverses catégories de mutations

Dans son acception la plus large, le terme mutation peut être appliqué aux changements de toute nature intéressant le matériel génétique à l'intérieur d'un génome. Il en résulte l'existence de plusieurs catégories de mutations qui peuvent recouvrir des mécanismes très différents.

Mutation ponctuelle

Une mutation ponctuelle est une altération d'une ou d'un petit nombre de paires nucléotides dans la séquence qui constitue une molécule d'ADN. Comme la spécificité d'un tel segment réside dans l'ordre séquentiel des paires de nucléotides qui peut se traduire notamment par la formation d'une protéine spécifique, on conçoit qu'une modification de cette séquence puisse conduire à des modifications de la séquence des acides aminés de la protéine et par conséquent à un caractère mutant.

Dans le cas des mutations ponctuelles, il peut y avoir substitution (par exemple la paire adénine-thymine peut être remplacée par la paire guanine-cytosine) ou encore perte ou gain d'une ou d'un petit nombre de paires de nucléotides. Dans les génomes d'organismes supérieurs, comme une grande partie de l'ADN n'a pas d'expression génétique, c'est-à-dire ne code pas pour des protéines, beaucoup de mutations ponctuelles n'ont pas d'effet observable. Les mutations qui touchent l'ADN codant peuvent aboutir à la synthèse d'un polypeptide modifié (cf. protéines). La gamme des modifications possibles est très étendue, depuis la substitution d'un seul aminoacide jusqu'à une large amputation de la chaîne. Ce dernier cas s'observe, notamment, lorsque la mutation a fait apparaître dans la séquence codante d'un gène l'un des codons non-sens (cf. génétique et biologie - Biologie moléculaire).

Mutation par élément génétique mobile

Les éléments génétiques mobiles possèdent des caractéristiques structurales et fonctionnelles qui leur permettent de se mouvoir à l'intérieur du génome des cellules. Selon les cas, ces éléments peuvent être excisés de la région d'ADN d'origine et se transposer en une autre région, ou encore, ils peuvent se transposer en se dédoublant, une copie de l'élément allant s'insérer en une autre région. Dans le premier cas, si l'excision est anormale, des altérations importantes du matériel génétique peuvent se produire dans la région contiguë. L'insertion de l'élément mobile ou de sa copie peut passer inaperçue si elle touche des régions d'ADN non codant mais peut entraîner l'apparition d'un individu mutant si elle s'effectue dans un segment à expression génétique.

Variations génétiques liées aux séquences répétées

Les séquences répétées propres aux ADN d'eucaryotes supérieurs créent dans les génomes des zones d'homologies qui peuvent interagir entre elles par des événements de recombinaison moléculaire. Elles sont donc la source de variations génétiques importantes. Les événements non réciproques (conversion moléculaire) établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquences répétées. Les événements réciproques intervenant entre zones répétées sur un même chromosome conduisent, si les répétitions sont situées dans la même orientation, à la perte d'un fragment du chromosome. Si les répétitions sont situées dans une orientation opposée, il se produit des inversions.

Les recombinaisons réciproques entre régions répétées localisées sur des chromosomes différents peuvent entraîner soit des réarrangements équilibrés ( translocation réciproque) soit des chromosomes à deux centromères.

Les chromosomes remaniés peuvent avoir une structure incompatible avec les mouvements de la mitose. C'est le cas, notamment, pour les chromosomes[...]

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Écrit par

Gérard LEBLON : docteur ès sciences naturelles, professeur à l'université de Paris-XI, centre d'Orsay
Philippe L'HÉRITIER : professeur honoraire à la faculté des sciences de Clermont-Ferrand
Encyclopædia Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis

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