MYOPATHIES

Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut aller jusqu'à des épisodes de destruction musculaire (rhabdomyolyse) provoqués par l'exercice. À ces signes fonctionnels s'associent des modifications de la masse musculaire, de sa tonicité et éventuellement de sa souplesse. Les myopathies ont une cause le plus souvent génétique dont l'identification est très récente. La première découverte d'une altération génétique responsable de myopathie date en effet de 1987. L'apport de la génétique moléculaire, en dévoilant la cause des myopathies, a été décisif dans l'identification de processus fondamentaux dans la genèse des myopathies. Cette connaissance permet maintenant de rechercher des stratégies thérapeutiques nouvelles pour ces maladies dont la plupart n'ont, à ce jour, aucun traitement curateur. Les myopathies fournissent un exemple frappant des progrès considérables et récents dans des domaines aussi variés que l'investigation médicale, la génétique moléculaire et la biologie cellulaire. Elles ont aussi suscité l'émergence d'associations de patients dont le dynamisme a permis d'influencer des pans entiers de la prise en charge médicale mais aussi sociale des maladies, tout en favorisant financièrement le développement de recherches à visée thérapeutique.

L'identification des myopathies

En matière de motricité individuelle, des symptômes similaires peuvent résulter soit d'une atteinte musculaire soit d'une atteinte nerveuse. À la fin du xix^e siècle, lors des premières descriptions de myopathies, la démonstration du diagnostic de myopathie reposait sur la constatation de lésions du muscle, mais non point d'anomalies de son innervation (les unes ou les autres étant observées lors de l'autopsie des patients). Le diagnostic des différentes myopathies a ensuite longtemps reposé sur les données du seul examen clinique : l'examen physique des patients répertoriant la topographie de l'atteinte musculaire qui prédominait sur certains muscles et en épargnait d'autres, et l'étude familiale analysant le mode de transmission des myopathies génétiques. Cette étape purement clinique reste initiale et essentielle dans le diagnostic actuel des myopathies. Elle n'a pas fondamentalement changé depuis les premières descriptions, même si elle se trouve désormais améliorée par les techniques de l'imagerie musculaire (scanner, imagerie par résonance magnétique) qui authentifie la répartition des lésions.

Ce n'est que dans la seconde moitié du xx^e siècle que la pratique du diagnostic des myopathies a été considérablement améliorée par l'introduction de deux méthodes d'investigation complémentaires : l'électromyographie et la biopsie musculaire. L'électromyographie clinique, rendue possible par les progrès de l'électronique, a permis de distinguer les atteintes nerveuses des atteintes musculaires, de dépister les anomalies de transmission neuromusculaire et les troubles de l'excitabilité musculaire. La mise au point de la biopsie musculaire et de son analyse histologique, puis histochimique, puis ultrastructurale, a été particulièrement décisive dans la classification des myopathies. La biopsie musculaire est indispensable au diagnostic dans de très nombreuses myopathies, à condition qu'elle soit pratiquée et analysée selon un protocole très précis et adapté aux signes présentés par les patients.

De nombreuses analyses doivent être pratiquées systématiquement pour éviter de passer à côté de certaines pathologies[...]