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MYOPATHIES

Bibliographie et sites internet

Association française contre les myopathies http ://www.afm-france.org

« Les Avancées médico-scientifiques », in Repère Savoir & Comprendre, A.F.M., 2006

J.-M. Cuisset, A. Carpentier, A. Schill, O. Gozé & L. Vallée, « Maladies neuromusculaires de l'enfant. La prise en charge médicale », in Neurologies, vol. 9, no 80, mars 2006

A. G. Engel & C. Franzini-Armstrong, Myology, Basic and Clinical, McGraw-Hill. 3e éd., New York, 2004

« Gene table of monogenic neuromuscular disorders », in Neuromuscular Disorders, 17 (1), 2007 ; une version numérique de cette table est accessible sur le site http ://www.musclegenetable.org

E. P. Hoffman, R. H. Brown Jr & L. M. Kunkel, « Dystrophin : the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus », in Cell., 51(6), 1987

M. Koenig, A. P. Monaco & L. M. Kunkel, « The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein », in Cell, 53(2), 1988

« Prévention et maladies neuromusculaires », in Repère Savoir & Comprendre, A.F.M., 2003

J. A. Urtizberea & A. Miranda, « Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires », in Encyclopédie médico-chirurgicale (Éditions scientifiques et médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-475-A-10, 2001.

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Écrit par

  • : docteur des Universités, université de Paris-VII, directeur de recherche à l'I.N.S.E.R.M.
  • : docteur en sciences biomédicales, Université catholique de Louvain, (Belgique), chercheuse post-doctorante à l'I.N.S.E.R.M.
  • : docteur, I.N.S.E.R.M., M.D., Ph.D.

Classification

Médias

Téléthon 2007 - crédits : P. Guibert/ AFM

Téléthon 2007

Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires - crédits : Encyclopædia Universalis France

Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires

Autres références

  • ÉLECTROPHYSIOLOGIE

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    • 15 médias
    ...myogène, le nombre des unités motrices reste inchangé mais il y a une atteinte irrégulièrement répartie des fibres musculaires. L'exemple type est la myopathie de Duchenne de Boulogne. Les tracés recueillis ont un caractère commun : ils sont interférentiels d'emblée, ils ont une amplitude et une durée...
  • HÉRÉDITÉ

    • Écrit par , , et
    • 11 231 mots
    • 7 médias
    Parmi les nombreuses maladies récessives liées à l'X, la dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.), individualisée vers 1860 par le neurologue Guillaume B. Duchenne de Boulogne, est l'une des mieux connues et des plus sévères (cf. myopathies). Chez les garçons atteints, la dégénérescence...
  • MALADIES MOLÉCULAIRES

    • Écrit par et
    • 6 786 mots
    • 1 média
    ...d'une maladie liée au chromosome X. Un des succès les plus précoces et les plus impressionnants de la méthode dite de génétique inverse a été la myopathie appelée dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne. C'est la plus fréquente des maladies liées au sexe, atteignant un garçon sur 3 500 environ....
  • MALFORMATIONS CONGÉNITALES

    • Écrit par
    • 2 930 mots
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    Les maladies des muscles peuvent être particulièrement sévères. Les myopathies sont les plus fréquentes. Elles sont dues à une atrophie qui frappe les muscles de façon progressive et entraîne une impotence clouant le malade au lit. La maladie, récessive, liée au sexe, frappe les garçons....