PHÉNOTYPE
Pénétrance et expressivité
Contrairement à ce qui a été vu précédemment, à un génotype déterminé ne correspond pas toujours un phénotype unique.
Certains gènes se comportent comme s'ils étaient, par rapport à un allèle déterminé, dominants chez certains individus, récessifs chez d'autres. Chez l'homme, la polydactylie (présence de doigts surnuméraires) est déterminée par un gène dominant : cela se traduit par le fait que tout individu atteint a au moins un parent atteint. Mais il arrive, dans certaines familles chez lesquelles sévit cette anomalie, que le caractère « saute » une génération : un individu atteint est issu de deux parents sains, mais l'un de ses grands-parents est atteint. Il faut admettre que l'un des parents possède, à l'état hétérozygote, le gène responsable, sans présenter l'anomalie : chez cet individu exceptionnel, le gène, normalement dominant, se présente comme s'il était récessif. On dit de tels gènes qu'ils ont une pénétrance incomplète. Les faits de pénétrance incomplète semblent relativement fréquents dans l'espèce humaine.
D'autres gènes, récessifs, ne produisent pas, lorsqu'ils sont à l'état homozygote, le même phénotype chez tous les individus. Chez la souris, le caractère « queue tordue » est déterminé par un gène récessif f ; toutefois, dans une race pure pour le caractère, donc constituée exclusivement d'homozygotes ff, environ 1 p. 100 des individus présentent une queue normale. Le gène f ne s'exprime donc pas chez tous : on dit que son expressivité est variable. C'est aussi le cas, toujours chez la souris, d'un gène my qui détermine chez les homozygotes my my toute une série d'anomalies portant sur le cerveau, les yeux, les reins, les membres, etc. ; certains individus présentent des anomalies du cerveau, d'autres des anomalies des yeux, etc., mais aucun ne présente toutes les anomalies possibles : le gène my ne s'exprime pas toujours de la même façon.
Pénétrance incomplète et expressivité variable sont des phénomènes qui, dans certains cas, peuvent être compris en tenant compte du fait que le phénotype est le résultat non seulement de la collaboration des gènes chromosomiques, mais encore de leur collaboration et de leurs interactions avec le matériel génétique non chromosomique et avec le milieu extérieur. Dans d'autres cas, il faut penser qu'ils ne font que traduire notre ignorance du déterminisme génétique précis d'un caractère : tel caractère semble déterminé par un seul gène, mais en réalité il existe un gène, connu, dont l'effet sur ce caractère est prépondérant (c'est un gène majeur) et d'autres gènes, d'effets individuels faibles, qui agissent sur l'expressivité du précédent (ce sont des modificateurs).
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Écrit par
- Jean GÉNERMONT : professeur à l'université de Paris-Sud, Orsay
Classification
Média
Caractère quantitatif à dominance incomplète
Encyclopædia Universalis France
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