PIGMENTATION ANIMALE

Aspects génétiques de la pigmentation

La pigmentation obéit à un strict déterminisme génétique et constitue de ce fait un excellent marqueur.

L'un des exemples les plus accessibles est celui des mutants albinos (dépourvus de pigments mélaniques au niveau des yeux, de la peau et des phanères), connus chez de très nombreuses espèces animales (merle blanc, éléphant blanc...) et surtout remarquables par leur rareté au sein des populations sauvages. Ainsi, la mutation intéresse à l'état homozygote (le seul qui soit visible, car la mutation est récessive) un Anglais sur vingt mille, ce qui correspond à une fréquence génique de 0,7 p. 100. Le caractère albinos est en général gouverné par un ou plusieurs gènes récessifs : un seul chez l'homme, mais au moins trois chez le lapin (albinos, chinchilla et himalaya). On trouve également un déterminisme polyallélique chez la souris, le rat, le cobaye et le chat. On peut noter que le mutant himalaya du lapin présente une mélanisation résiduelle au niveau des extrémités des pattes, de la queue et des oreilles, ainsi que dans la région lombaire (territoires où la température cutanée est plus basse) : cela s'explique par le caractère thermosensible de la mutation, qui ne s'exprime qu'à température élevée. L'albinisme est soumis dans certaines conditions écologiques à une pression génétique qui aboutit à son expression quasi automatique : la faune cavernicole en est un exemple (arthropodes de toutes sortes, crustacés, arachnides et insectes des grottes alpines, pyrénéennes, andines ou nord-américaines, poissons, batraciens, dont le plus connu est le protée des grottes du karst dinarique) ; la faune abyssale en fournit un autre exemple, bien qu'il soit moins systématique.

Le déterminisme génétique de la pigmentation a également été particulièrement étudié dans le cas des yeux de la drosophile (mouche du vinaigre). La race sauvage présente des yeux rouge foncé dont la couleur est due à la présence simultanée de deux pigments : la xanthommatine (ommochrome brun-rouge) et les drosoptérines (ptérines rouge-orangé). Certains mutants présentent des yeux rouge vif, d'où leur nom de « vermilion » (v) ou « cinnabar » (cn) et ne contiennent que des drosoptérines. La greffe d'ébauches oculaires de mutants sur des individus sauvages, mais également celle d'ébauches v sur des individus cn, aboutit à la récupération de la couleur sauvage des yeux, par reprise de la synthèse de la xanthommatine. Ce résultat a conduit à l'interprétation suivante : le mutant v privé du gènev (mais pourvu du gène cn) – ce qui se traduit par l'inhibition de la première étape de cette synthèse (tryptophane ↦ cynurénine) – est complémenté par le mutant cn qui est lui-même incapable d'assurer l'étape suivante de la synthèse (cynurénine ↦ 3-hydroxycynurénine). D'autres mutants de couleur des yeux chez la Drosophile présentent des déterminismes beaucoup plus complexes, telle une déficience dans les mécanismes de transport transmembranaire (mutants « scarlet », « carnation », « pink », « maroon »...) qui aboutit à des phénotypes proches de ceux des mutants v et cn. Il convient de souligner que ces mutants v et cn avaient servi à Beadle et Tatum pour établir la notion historique fondamentale : un gène = une enzyme.