PLOÏDIE

Toute cellule vivante possède dans son noyau un certain nombre de chromosomes, dans lesquels sont contenues les molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui forment le matériel génétique de l'organisme. Celui-ci est comparable à un document dans lequel sont consignées, sous une forme codée, toutes les opérations que peut réaliser la cellule. Il est en fait relativement exceptionnel que le document n'existe qu'en un seul exemplaire. L'ensemble des chromosomes est, le plus souvent, formé d'un certain nombre de répétitions d'un lot initial, qui contient la totalité des unités génétiques.

Le terme « ploïdie », précédé d'un préfixe précisant le nombre de répétitions, est utilisé pour désigner les différentes situations rencontrées. L' haploïdie correspond à l'absence de répétitions et le lot fondamental de chromosomes est qualifié d'haploïde. La diploïdie, la triploïdie, la tétraploïdie, etc., représentent alors les degrés successifs de ploïdie, le mot «  polyploïdie » étant utilisé pour désigner collectivement les degrés supérieurs à la simple diploïdie.

Il existe, d'autre part, des cas où le nombre de répétitions n'est pas le même pour les différents chromosomes du lot haploïde. L'un d'entre eux est, par exemple, présent soit en trois exemplaires (trisomie), soit en un seul (monosomie), alors que les autres sont à l'état diploïde. Le terme «  aneuploïdie » couvre l'ensemble des situations de ce type, en s'opposant à « euploïdie » qui correspond aux degrés réguliers de ploïdie.

Les deux premiers degrés de ploïdie sont de beaucoup les plus répandus. Ils se rencontrent l'un et l'autre à l'occasion de la reproduction sexuée de la plupart des organismes. Un aspect essentiel de celle-ci, en effet, est l'alternance, au cours du cycle, d'une phase haploïde (n) et d'une phase diploïde (2 n). Chez les plantes supérieures et les animaux, la masse de l'organisme est normalement construite de cellules diploïdes et l'état haploïde n'apparaît qu'avec la formation des gamètes.

La polyploïdie n'est toutefois en aucune façon une situation rare. Elle peut tout d'abord se présenter comme une modalité de la différenciation cellulaire. On rencontre des cellules polyploïdes dans certains tissus d'organismes développés à partir de zygotes diploïdes. Il existe aussi dans la nature, et l'on peut produire artificiellement, des individus polyploïdes ou aneuploïdes. Certains types de polyploïdes génétiquement stables constituent des populations entièrement formées d'individus polyploïdes. Ce sont en fait des espèces distinctes des espèces diploïdes à partir desquelles elles ont pris naissance ; la polyploïdie a joué ainsi un rôle dans l'évolution, surtout dans le règne végétal.

Mutations modifiant la ploïdie

La reproduction cellulaire, ou mitose, n'apporte normalement aucun changement à la garniture chromosomique des cellules, et les processus caractéristiques de la reproduction sexuée, méiose et caryogamie, se bornent à assurer la transition régulière de l'état diploïde à l'état haploïde et vice versa. Divers événements peuvent en revanche entraîner des changements variés dans la ploïdie ; on les nomme mutations du génome.

Un type fréquent de mutations du génome est le doublement du degré de ploïdie. Ce changement peut s'accomplir grâce à une mitose anormale qui est amputée de la phase au cours de laquelle se produit la séparation des deux lots de chromosomes fils (anaphase). On passe alors directement de la métaphase à une télophase au cours de laquelle un noyau unique se reforme en englobant la totalité des chromosomes. Si l'on est parti d'une cellule diploïde, ce noyau devient tétraploïde.

Des mitoses[...]