POLYMORPHISME, biologie
Structure génétique d'une population
La structure génétique d'une population par rapport à une série de gènes allèles est définie lorsque l'on connaît les relations qui unissent les fréquences génotypiques aux fréquences géniques. Si, en effet, la connaissance des premières détermine entièrement celle des secondes, la réciproque n'est pas vraie. Ainsi, pour deux allèles a et a′ qui coexistent dans une population avec des fréquences respectives p et q = 1 — p, trois génotypes distincts peuvent être rencontrés, pour lesquels il existe a priori un nombre infini de jeux de fréquences compatibles avec la valeur p. Le jeu réalisé dans chaque cas particulier dépend des règles statistiques qui, lors du passage d'une génération à la suivante, interviennent dans le choix des conjoints.
La panmixie et la loi de Hardy-Weinberg
Très souvent, les unions se font au hasard, c'est-à-dire, plus précisément, qu'elles sont indépendantes aussi bien des génotypes (on dit qu'il y a absence d'homogamie) que des liens de parenté (absence de consanguinité). Cette situation correspond à ce que l'on appelle la panmixie. Il existe, dans ce cas, des relations simples (loi de Hardy-Weinberg), entre les fréquences p et q des deux allèles a et a′ et les fréquences des trois génotypes, qui sont p2 pour le génotype a/a, 2pq pour a/a′ et q2 pour a′/a′.
La démonstration que la panmixie aboutit effectivement à ce résultat est aisément apportée. Il suffit de remarquer que, dans une génération née de l'union au hasard des reproducteurs, tout se passe comme si chaque individu prenait naissance par le double tirage au sort de ses deux gamètes. Ce tirage se fait expérimentalement dans les deux cas, dans une urne où les deux types possibles a et a′ se rencontrent avec les fréquences p et q. Lorsqu'il existe plus de deux allèles, il suffit de considérer que l'urne contient plus de deux possibilités. La validité de la loi de Hardy-Weinberg est certainement très générale. De fait, dans la plupart des cas où la vérification a pu être faite, on s'est aperçu qu'effectivement les populations naturelles étaient sensiblement panmictiques (tabl. 1).
Quand il n'y a pas de dominance entre les allèles, les fréquences des génotypes peuvent être directement observées et permettent alors une vérification directe de la loi de Hardy-Weinberg. Dans le système de groupes sanguins M et N, il existe trois groupes qui correspondent aux trois génotypes possibles avec un couple de gènes allèles M et N. Sur 1 279 individus dénombrés en Angleterre, on en a trouvé 28,4 p. 100 du groupe M, 49,6 p. 100 de MN et 22,0 p. 100 de N.
On peut en déduire les fréquences des deux allèles :
La loi de Hardy-Weinberg conduit pour les fréquences des trois génotypes aux valeurs théoriques : p2 = 0,283, 2pq = 0,498 et q2 = 0,219, très proches des nombres effectivement observés.
Les fréquences données par la loi de Hardy-Weinberg correspondent à une situation stationnaire qui, en l'absence de facteurs faisant varier les fréquences géniques, est maintenue par la reproduction panmictique, génération après génération. Pour une seule série d'allèles, il suffit d'ailleurs d'un seul cycle de reproduction panmictique pour établir d'emblée les fréquences des génotypes aux niveaux prévus. Il n'en va plus de même lorsque l'on considère conjointement plusieurs couples ou séries d'allèles. Cela se produit, par exemple, lorsque des circonstances historiques amènent deux populations génétiquement distinctes à se fondre en une unique population panmictique ; bien que, pour chaque série d'allèles, la loi de Hardy-Weinberg soit valable dès la première génération de panmixie, les associations de gènes présentes dans les deux groupes originels ne vont alors disparaître que progressivement. L'existence de liaisons génétiques[...]
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Écrit par
- Maxime LAMOTTE : professeur honoraire à l'université de Paris-VI-Pierre-et-Marie-Curie (faculté des sciences), ancien directeur du laboratoire de zoologie de l'École normale supérieure
- Philippe L'HÉRITIER : professeur honoraire à la faculté des sciences de Clermont-Ferrand
- Étienne PATIN : biologiste à l'Institut Pasteur et au musée de l'Homme
- Lluis QUINTANA-MURCI : docteur ès sciences, chargé de recherche, C.N.R.S.-Institut Pasteur
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