- 1. Prédisposition génétique et cancer
- 2. Prédisposition génétique appliquée aux maladies multifactorielles
- 3. Prédisposition génétique et maladies infectieuses
- 4. Applications à la génétique des populations
- 5. Pharmacogénétique, médecine personnalisée et ouvertures thérapeutiques
- 6. Une arme à double tranchant
- 7. Bibliographie
PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES
Applications à la génétique des populations
Les études GWAS ne permettent pas seulement de découvrir des prédispositions à développer des maladies à l’échelon individuel mais également de suivre l’évolution des génotypes au cours de l’histoire des populations et, ainsi, de pouvoir retracer les migrations humaines, surtout si l’on associe aux génomes actuels des génomes anciens. Dans le cadre des études sur la prédisposition génétique à la gravité de la Covid-19, on a montré qu’un groupe de gènes du chromosome 3 multipliait par trois le risque de développer une forme grave de la maladie. Or, ce variant provient de la contribution du génome de notre ancêtre néandertalien au génome de l’Homo sapiens actuel ; il est quasiment absent en Afrique, alors qu’il est présent chez 50 % de la population d’Asie du Sud et 16 % des Européens. Ainsi, Neandertal aurait transmis cette prédisposition génétique après sa sortie d’Afrique il y a plus de 50 000 ans !
La sclérose en plaques (SEP), dont l’incidence est en hausse depuis les années 1970, présente une répartition hétérogène et une prévalence plus importante en Europe du Nord, établissant ainsi un gradient nord/sud. Or, le gène de prédisposition le plus important de la SEP est un variant allélique du gène d’histocompatibilité HLA-DRB1 (un des nombreux gènes impliqués dans la réponse immunitaire spécifique). Si cet allèle HLA-DRB1 est apparu en Italie pendant le Néolithique il y a plus de cinq mille ans, sa fréquence augmenta par la suite dans la population des steppes (actuelle Scandinavie), expliquant probablement ce gradient nord-sud d’incidence de la maladie, une pression de sélection positive induite par les changements d’alimentation et de style de vie ayant permis son augmentation. Il est ainsi raisonnable de penser que les gènes de prédisposition aux maladies ont contribué au façonnement de la structure génétique des populations humaines actuelles.
La suite de cet article est accessible aux abonnés
- Des contenus variés, complets et fiables
- Accessible sur tous les écrans
- Pas de publicité
Déjà abonné ? Se connecter
Écrit par
- Hélène GILGENKRANTZ : directrice de recherche INSERM
Classification
Média
Exemples de SNP (single nucleotide polymorphism)
Encyclopædia Universalis France
Autres références
-
ASSURANCE - Économie de l'assurance
- Écrit par Pierre PICARD
- 5 633 mots
...invalidité ? Ne pas le faire serait en quelque sorte organiser l'antisélection et ses conséquences défavorables sur l'efficacité des marchés d'assurance. Mais l'autoriser revient à supprimer un étage de la mutualisation des risques dans la société, qui s'effectue naturellement lorsque l'information génétique... -
ASTHME
- Écrit par Philippe GODARD et François-Bernard MICHEL
- 5 857 mots
- 2 médias
S'il semble bien que dans des conditions d'agression bronchique majeure n'importe qui puisse devenir asthmatique, il existe indéniablement une prédisposition héréditaire à l'asthme, connue depuis l'Antiquité, puisqu'il existe des familles d'asthmatiques, fournissant à cette maladie un « terrain »... -
CANCER - Cancer et santé publique
- Écrit par Maurice TUBIANA
- 14 762 mots
- 8 médias
...défaut des systèmes de réparation de l'ADN après lésion, ce qui accroît le risque de mutation (syndrome de Li-Fraumeni). Dans les cancers du sein, la prédisposition héréditaire est due à une altération de gènes intervenant dans le cycle cellulaire et la réparation de l'ADN (Brca 1 et Brca 2). L'un de... -
ÉPILEPSIE
- Écrit par Henri GASTAUT et François MIKOL
- 6 164 mots
- 3 médias
...en commun l'absence de déficit neurologique ou cognitif, et une évolution en règle favorable, même si un traitement au long cours peut être nécessaire. Les études familiales et la biologie moléculaire ont montré la forte composante génétique (de type polygénique) à leur origine, la plupart des formes... - Afficher les 18 références
