- 1. Prédisposition génétique et cancer
- 2. Prédisposition génétique appliquée aux maladies multifactorielles
- 3. Prédisposition génétique et maladies infectieuses
- 4. Applications à la génétique des populations
- 5. Pharmacogénétique, médecine personnalisée et ouvertures thérapeutiques
- 6. Une arme à double tranchant
- 7. Bibliographie
PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES
Une arme à double tranchant
Le revers de cette course vers une génomique personnalisée est l’ouverture d’un marché de tests génétiques et la multiplication exponentielle de sociétés les commercialisant directement sur Internet. Les offres de ces sociétés sont très variables allant de la recherche d’une généalogie à l’étude du génome entier. Les principales prédispositions génétiques recherchées concernent les maladies cardio-vasculaires, le cancer du sein, du poumon, de l’estomac, de l’ovaire, de la prostate, du côlon-rectum, la maladie d’Alzheimer, le diabète de type 2, la mucoviscidose, l’hémochromatose et l’obésité. Néanmoins, l’interprétation du séquençage complet de son propre génome s’avère complexe et peut être sujette à des variations majeures pour un même risque génétique. Non encadrés médicalement, ces tests apportent des informations d’ordre probabiliste, susceptibles de générer plus de stress que de certitudes. En dehors des problèmes éthiques qu’ils peuvent soulever, les conséquences anthropologiques de ces développements posent question. À ce titre, rappelons ici qu’en France, les tests génétiques ne peuvent être pratiqués que dans certains cadres comme celui d’une enquête judiciaire, d’une prise en charge médicale ou à des fins de recherche où le consentement de la personne est un prérequis. Si la réalisation d’un test génétique dit récréatif est autorisée dans plusieurs pays européens comme le Danemark, l’Allemagne, la Finlande ou les Pays-Bas, elle reste interdite en France.
Depuis la mise au point du séquençage à haut débit au début des années 2000, l’explosion du séquençage et de l’annotation de l’ADN a permis d’identifier un grand nombre de variations dans notre génome associées à des maladies. En s’en tenant au seul aspect médical, ces approches ont permis d’améliorer la prise en charge des patients et ouvert le champ d’une médecine personnalisée. Les techniques de pointe d’intelligence artificielle, en couplant les nombreuses données d’imagerie aux données génétiques des biobanques s’ajoutent à cet arsenal technologique déjà très élaboré pour permettre d’identifier encore plus tôt les personnes à risque de développer une maladie et d’adapter le traitement à leurs prédispositions génétiques, en espérant que ces dépistages précoces, plus qu’une source d’angoisse, permettront une prise en charge et une prévention plus efficaces. Dans d’autres domaines et en particulier la génétique des populations et l’étude des migrations, la distribution des gènes de prédisposition permet d’imaginer la manière dont se sont construites les différentes populations humaines, parfois au prix d’étranges conséquences. C’est ainsi que la sélection d’un nombre croissant de facteurs de résistance aux infections s’est accompagnée de l’amplification de la sensibilité aux maladies auto-immunes. Le concept de prédisposition génétique n’a pas fini de nous surprendre !
La suite de cet article est accessible aux abonnés
- Des contenus variés, complets et fiables
- Accessible sur tous les écrans
- Pas de publicité
Déjà abonné ? Se connecter
Écrit par
- Hélène GILGENKRANTZ : directrice de recherche INSERM
Classification
Média
Exemples de SNP (single nucleotide polymorphism)
Encyclopædia Universalis France
Autres références
-
ASSURANCE - Économie de l'assurance
- Écrit par Pierre PICARD
- 5 633 mots
...invalidité ? Ne pas le faire serait en quelque sorte organiser l'antisélection et ses conséquences défavorables sur l'efficacité des marchés d'assurance. Mais l'autoriser revient à supprimer un étage de la mutualisation des risques dans la société, qui s'effectue naturellement lorsque l'information génétique... -
ASTHME
- Écrit par Philippe GODARD et François-Bernard MICHEL
- 5 857 mots
- 2 médias
S'il semble bien que dans des conditions d'agression bronchique majeure n'importe qui puisse devenir asthmatique, il existe indéniablement une prédisposition héréditaire à l'asthme, connue depuis l'Antiquité, puisqu'il existe des familles d'asthmatiques, fournissant à cette maladie un « terrain »... -
CANCER - Cancer et santé publique
- Écrit par Maurice TUBIANA
- 14 762 mots
- 8 médias
...défaut des systèmes de réparation de l'ADN après lésion, ce qui accroît le risque de mutation (syndrome de Li-Fraumeni). Dans les cancers du sein, la prédisposition héréditaire est due à une altération de gènes intervenant dans le cycle cellulaire et la réparation de l'ADN (Brca 1 et Brca 2). L'un de... -
ÉPILEPSIE
- Écrit par Henri GASTAUT et François MIKOL
- 6 164 mots
- 3 médias
...en commun l'absence de déficit neurologique ou cognitif, et une évolution en règle favorable, même si un traitement au long cours peut être nécessaire. Les études familiales et la biologie moléculaire ont montré la forte composante génétique (de type polygénique) à leur origine, la plupart des formes... - Afficher les 18 références
