QT LONG CONGÉNITAL

Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée par des pertes de connaissance répétées, lors d'une émotion intense ou d'un effort marqué. Le diagnostic, parfois difficile, repose classiquement sur la constatation d'un intervalle QTc allongé à l'électrocardiogramme (QTc > 440 millisecondes). Dès lors, les parents et frères et sœurs de l'individu atteint doivent être examinés ; une enquête génétique pourra également être réalisée. En effet, l'étiologie de ce syndrome était restée inconnue jusqu'à récemment, mais une anomalie des canaux ioniques cardiaques était fortement suspectée. Ces canaux, situés au niveau des membranes des cellules du myocarde, contrôlent leur perméabilité aux ions, d'où leur rôle dans la repolarisation ventriculaire. Grâce à la biologie moléculaire, quatre gènes différents, responsables chacun d'une forme de QTLC, ont été localisés. Trois d'entre eux ont été identifiés en 1995 et 1996. Deux codent pour des canaux potassiques (HERG et KVLQT1) et l'autre pour un canal sodique (SCNA₅). Les mutations retrouvées dans ces gènes entraînent la diminution d'un courant potassique sortant pour HERG ou la persistance d'un courant sodique entrant pour SCNA₅. Dans les deux cas, le résultat est un allongement de la repolarisation ventriculaire. L'analyse génétique présente donc un intérêt immédiat, puisqu'elle permet, dans une famille, d'identifier avec certitude les sujets atteints afin de les traiter. Le traitement par bêta-bloquants permet de prévenir les syncopes et la mort subite. Il convient également de communiquer au médecin traitant et à tous les sujets atteints la liste des médicaments susceptibles d'allonger l'intervalle QT et donc de risquer de provoquer une syncope.

— Isabelle DENJOY