SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé ses travaux au début des années 1990 (Human Genome Project), et la firme privée américaine Celera Genomics, qui lança les siens en 1999 et rattrapa son retard grâce à une méthode plus efficace, fondée sur l’usage de ses propres séquenceurs automatiques d’ADN et à l'exploitation sans vergogne des travaux publiés par son concurrent. La séquence finale – définitive – ne sera établie qu’en 2003. Mais, au-delà de l'affrontement scientifique et commercial, la publication du génome humain a surpris en révélant que notre espèce ne compte que 30 000 gènes, soit à peine 13 000 de plus que la mouche du vinaigre (drosophile). Ces gènes ne représentent que 5 p. 100 du génome, le reste, dont « de vastes étendues de régions génétiques quasi désertiques », paraissant non codant.

L’étude de la séquence ainsi produite va rapidement changer de dimension avec le projet Encode, lancé en 2003, qui exploite méthodiquement la séquence en utilisant tous les outils bio-informatiques. En outre, le développement de méthodes de séquençage dites de seconde génération, qui produisent une séquence complète d’ADN humain en quelques jours, permet des études individuelles et, de ce fait, des développements dans de multiples domaines allant de la génétique des populations à la médecine prédictive.

— Nicolas CHEVASSUS-AU-LOUIS

—  ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS