SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DE L'ADN

Évolution des techniques et perspectives

Ainsi, le changement important d’échelle du séquençage ces dernières années a constitué un potentiel considérable en recherche scientifique et médicale, et le NGS est presque devenu une technologie « de routine » dans de nombreux laboratoires. L’évolution des technologies, les débits en hausse et des prix en baisse ont ouvert de nouvelles perspectives, conduisant à une véritable révolution de la biologie. L’évolution du séquençage rend ainsi de plus en plus possible l’identification de variations (marqueurs) dans ou à proximité de gènes (souvent nombreux) et la mise en évidence de caractères d’intérêt particulier au sein d’une espèce.

Certains caractères peuvent être associés à certaines maladies, voire être impliqués dans l’efficacité d’un traitement. Ainsi, la génomique a changé la manière dont nous développons les médicaments, révolutionnant la médecine, qui devient de plus en plus une médecine de précision mettant en œuvre des thérapies ciblées (thérapies adaptées au génotype). Actuellement, l’étiquetage de plus de deux cents médicaments comprend des informations pharmacogénomiques qui permettent une prescription selon le patrimoine génétique de l’individu.

En agronomie, le séquençage est utilisé pour caractériser et améliorer les espèces animales et végétales. La cartographie complète du génome de la poule, du chien, de la vache, du cheval, du canard et du porc a déjà été achevée. Il est également possible de caractériser la diversité génétique entre races, d’identifier les variants génétiques associés à certains traits phénotypiques d’intérêt et, par là, d’améliorer la sélection dans les élevages selon ces caractères.

Plusieurs sociétés proposent de séquencer le génome de particuliers ou d’étudier des polymorphismes associés à certaines maladies afin d’en déduire des prédispositions génétiques, et ce, à des prix très raisonnables. Cette médecine personnalisée est d’un intérêt indéniable pour les patients, mais il faut au préalable disposer d’une base de données importante comparant les génomes d’individus sains et malades, gérer correctement ces quantités de données et leur confidentialité et interpréter correctement les résultats... Il est donc absolument indispensable de cadrer au mieux les pratiques et la gestion de toutes ces données afin d’éviter les dérives liées aux potentialités de cette technologie.