RETT SYNDROME DE
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développement intellectuel et moteur. C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des individus affectés atteint cependant le milieu de l'âge adulte.
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Autres références
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AUTISME ET TROUBLES DU SPECTRE DE L'AUTISME
- Écrit par Catherine DOYEN
- 6 809 mots
...catégorie dans la CIM-10 (1993), pour l’intégrer dans celle des « troubles envahissants du développement », qui comprend également l’autisme atypique, le syndrome de Rett, les autres troubles désintégratifs de l’enfance, l’hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés, le syndrome... -
ÉPIGÉNÉTIQUE
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