SCHEIE SYNDROME DE
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré de la maladie de Hurler (MPS IH), maladie comportant un retard mental léger et un nanisme. Les patients atteints de la maladie de Scheie ont au contraire une intelligence normale ; leur taille finale est habituellement normale ainsi que leur espérance de vie, ce qui est rarement le cas dans la maladie de Hurler. Les deux syndromes sont liés au déficit d'une enzyme, l'alpha-L-iduronidase, transmis sur un mode autosomique récessif. Cette enzyme joue un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif. Une autre forme de la maladie, appelée syndrome de Hurler-Scheie (MPS IH S), provoque un nanisme, une cécité progressive, une surdité et une insuffisance rénale.
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Écrit par
- Encyclopædia Universalis : services rédactionnels de l'Encyclopædia Universalis
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