TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
Bibliographie
M. Badeau, C. Lindsay, J. Blais et al., « Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women », inCochrane Database of SystematicReviews, 2017
P. Descamps dir., Le Diagnostic prénatal en pratique, Elsevier-Masson, Paris, 2011
M. E. Norton, B. Jacobsson, G. K. Swamy et al., « Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy, in New England Journal of Medicine, vol. 372, no 17, pp. 1589-1597, 2015.
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Écrit par
- Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur
Classification
Médias
John Langdon-Down (1828-1896)
SPL/ AKG-images
Groupe historique de patients atteints du syndrome de Down
G. E. Shuttleworth / Wellcome collection (CC BY)
Frère et sœur trisomiques 21
manonallard/E+/Getty Images
Autres références
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CARYOTYPE HUMAIN
- Écrit par Gabriel GACHELIN , Jean-François MATTEI , Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
- 4 792 mots
- 10 médias
En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients. -
DERMATOGLYPHES PALMAIRES
- Écrit par Georges OLIVIER
- 916 mots
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HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
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À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible dans... -
PRIX LASKER 2022
- Écrit par Gabriel GACHELIN
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...clinique a été attribué à Yuk Ming Dennis Lo, de l’université chinoise de Hong Kong, pour la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21). Le syndrome de Down est dû à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. L’affirmation qu’un fœtus...
