TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
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Site internet
Haute Autorité de santé (HAS), https://www.has-sante.fr/portail/, requête « trisomie ».
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Écrit par
- Gabriel GACHELIN : chercheur en histoire des sciences, université Paris VII-Denis-Diderot, ancien chef de service à l'Institut Pasteur
Classification
Médias
Autres références
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CARYOTYPE HUMAIN
- Écrit par Gabriel GACHELIN , Jean-François MATTEI , Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
- 4 793 mots
- 10 médias
En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients. -
DERMATOGLYPHES PALMAIRES
- Écrit par Georges OLIVIER
- 917 mots
-
HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
- 11 237 mots
- 7 médias
À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible... -
PRIX LASKER 2022
- Écrit par Gabriel GACHELIN
- 2 142 mots
- 3 médias
...clinique a été attribué à Yuk Ming Dennis Lo, de l’université chinoise de Hong Kong, pour la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21). Le syndrome de Down est dû à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. L’affirmation qu’un fœtus...
Voir aussi
- FŒTUS
- ESTRIOL ou ŒSTRIOL
- ENFANT MALADIES DE L'
- SÉQUENÇAGE, génétique moléculaire
- PÉDIATRIE
- TRISOMIES
- GROSSESSE
- ANOMALIES ou ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
- CARYOTYPE
- FACTEUR DE RISQUE, épidémiologie
- DIVISION CELLULAIRE
- CHROMOSOMES
- AMNIOCENTÈSE
- CYTOGÉNÉTIQUE
- DIAGNOSTIC PRÉNATAL
- NEUROMÉDIATEURS ou NEUROTRANSMETTEURS
- ANTÉNATOLOGIE
- GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
- ALPHA-FŒTOPROTÉINE
- DÉPISTAGE, médecine
- TROUBLE ou DÉFICIT COGNITIF