ANTÉNATOLOGIE

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• ÉCHOGRAPHIE

  • Écrit par Paul-François LEROLLE
  • 535 mots
  • 2 médias

  L'utilisation des ultra-sons dans le domaine médical comme méthode diagnostique constitue l'échographie. Elle est actuellement bien au point en gynécologie et surtout en obstétrique. On l'utilise aussi pour l'étude des seins, du cœur (étude de la valvule mitrale et de la pathologie tumorale...

• ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
  • 6 492 mots
  • 2 médias
  ...le génotype de l’enfant à naître. Ce sont surtout les arguments favorables qui diffèrent de ceux avancés par les professionnels : ils recommandent une sélection anténatale, génétiquement assistée et accessible à tous, qui donnerait aux parents le droit, voire l’obligation morale, d’intervenir...

• HÉMOPHILIE

  • Écrit par Édith FRESSINAUD et Dominique MEYER
  • 4 287 mots
  • 1 média
  Ladétection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 790 mots
  • 1 média
  La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus :

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias
  Detransmission récessive, la maladie survient le plus souvent alors qu’il n’y a aucun antécédent connu dans les familles. Depuis les années 1990, au cours du suivi échographique systématique des grossesses, dans 10 % environ des cas, les gynécologues sont confrontés à la découverte d’un intestin hyperéchogène,...

• PROCRÉATION

  • Écrit par Bernard JAMAIN , Paul-François LEROLLE , Yves MALINAS et Jacques TESTART
  • 12 383 mots
  • 13 médias
  Le fœtus manifeste son bien-être par son activité motrice : dès la huitième semaine d'aménorrhée, l'échographie permet de voir les mouvements fœtaux, de mesurer leur fréquence et leur amplitude. Il s'agit de véritables sauts avec rotation (sauts périlleux) : le petit être (qui pèse environ...

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 049 mots
  • 6 médias
  La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée.

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