CARYOTYPE

Articles

• CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN , Jean-François MATTEI , Marie-Geneviève MATTEI et Anne MONCLA
  • 4 793 mots
  • 10 médias
  

  Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune...

• EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par Denise ZICKLER
  • 7 724 mots
  • 9 médias
  ...être terminal (acrocentrique). Tous ces critères permettent de distinguer les chromosomes les uns des autres et l'ensemble de ces différents paramètres permettent de définir le caryotype de l'espèce, dont les applications sont développées dans l'article connexe chromosomes - Le Caryotype humain.

• CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par Laurent DEGOS
  • 432 mots

  L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus...

• CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par Simone GILGENKRANTZ
  • 444 mots

  Avec les techniques de haute résolution, acquises dans les années 1980, sur des chromosomes très étirés au stade de prométaphase, la distinction des micro-bandes de ces derniers (correspondant biochimiquement à des valeurs de 1,5 × 10⁶ paires de bases) atteignit la limite des méthodes d'exploration...

• CYTOMÉTRIE EN FLUX

  • Écrit par José PIERREZ et Xavier RONOT
  • 1 080 mots
  Caryotype en flux. La mise en suspension des chromosomes (après blocage des cellules en métaphase de la mitose) permet d'obtenir une suspension de chromosomes analysables, après coloration spécifique. Le caryotype en flux a deux finalités : la mise en évidence du polymorphisme de certains chromosomes...

• HÉTÉROPYCNOSE

  • Écrit par Jacques DAUTA
  • 659 mots

  Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la ...

• HYBRIDATION

  • Écrit par Georges BARSKI , Yves DEMARLY et Simone GILGENKRANTZ
  • 5 927 mots
  • 2 médias
  ...nous a été donné d'observer une fillette trisomique 21, chez qui il n'existait qu'une seule population d'hématies : celles de son frère jumeau normal. En culture de cellules sanguines, tous ses lymphocytes avaient un caryotype 46,XY. Comme on pouvait s'y attendre d'après le phénotype de cette enfant,...

• KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 343 mots
  • 1 média

  Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais...

• MASCULINISATION

  • Écrit par Didier LAVERGNE
  • 128 mots

  Ensemble de phénomènes morphogénétiques sous contrôle endocrinien qui orientent le développement de l'enfant (ou du jeune mammifère) vers l'acquisition des caractères sexuels secondaires de l'individu du sexe masculin. Les hormones testiculaires (leydigiennes) androgènes...

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par Encyclopædia Universalis et Jean-Yves NAU
  • 4 092 mots
  ...d'anomalies caryotypiques (cf. chromosomes). Il peut s'agir d'une anomalie numérique affectant le stock chromosomique : son étude au microscope (examen du caryotype) révèle ainsi les trisomies 21 ou 18, par exemple. Ailleurs, c'est d'une anomalie de la structure même du chromosome qu'il s'agit....

• SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par Jacques DECOURT , Jean-Marc LOBACCARO , Étienne PATIN , Lluis QUINTANA-MURCI et Charles SULTAN
  • 14 068 mots
  • 2 médias
  ...23 paires de chromosomes sont les dépositaires de nos gènes, les séquences d'ADN contenant toute l'information nécessaire à la formation de l'organisme. La cellule femelle possède 44 autosomes et deux gonosomes homologues appelés X, tandis que la cellule mâle possède un chromosome X et un chromosome Y....

• TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 049 mots
  • 6 médias
  ...restent cependant indirectes et ne fournissent pas la preuve de la trisomie du fœtus. Celle-ci est apportée par l’établissement de la formule chromosomique (caryotype) du fœtus, qui est proposée si la probabilité de trisomie 21 est forte, supérieure à 1 pour 250. Les cellules fœtales obtenues par prélèvement...

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 306 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en...

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