GÉNOME HUMAIN

Articles

• GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 3 791 mots
  • 1 média
  

  Le génome d’une espèce représente la totalité de l’information génétique transmissible à la descendance. Il est porté par l’ensemble des chromosomes présents dans le noyau de chaque cellule. Chez l’être humain, les 22 paires de chromosomes homologues et la paire de chromosomes sexuels...

• SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN, en bref

  • Écrit par Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS et Encyclopædia Universalis
  • 286 mots

  Le 12 février 2001, les revues scientifiques Nature et Science publient la séquence quasi complète des trois milliards de bases du génome humain. Cette double publication conclut par un ex aequo la compétition entre un consortium international de laboratoires publics, qui a commencé ses...

• ÉDITION DES GÉNOMES

  • Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
  • 4 345 mots
  • 3 médias

  Depuis le milieu des années 2010, il est devenu facile de modifier délibérément et précisément, au nucléotide près, telle ou telle région de l’ADN de n’importe quel organisme vivant. Cette technique appelée « édition du génome » (traduction ambiguë mais courante de genome...

• ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
  • 6 492 mots
  • 2 médias
  

  Depuis l’achèvement en 2004 du projet Génome humain, entrepris au début des années 1990, dont l’objectif était de procéder à la première lecture intégrale des trois milliards de bases que contient l’ADN humain, les avancées de la génétique sont fulgurantes. Outre le séquençage...

• GÉNOMIQUE : ANNOTATION DES GÉNOMES

  • Écrit par Véronique BLANQUET et Stéphanie DURAND
  • 8 038 mots
  • 5 médias
  

  À l’exception de certains virus, l’information génétique nécessaire au métabolisme et à la perpétuation des organismes est contenue dans l’ADN de leurs chromosomes, dans les gènes de leurs génomes et dans les régions régulatrices qui contrôlent leur activité. Cette information est codée...

• ARNm THÉRAPEUTIQUES

  • Écrit par Bruno PITARD
  • 6 616 mots
  • 5 médias

  Un grand nombre de maladies, génétiques en particulier mais aussi acquises, pourraient être soignées si on pouvait introduire dans l’organisme, voire dans les cellules en cause, la ou les protéines capables de corriger l’anomalie à l’origine de la maladie. Face à ce besoin, on ne dispose que d'une...

• BIOTECHNOLOGIES

  • Écrit par Pierre TAMBOURIN
  • 5 368 mots
  • 4 médias
  ...à grande échelle naît de la nécessité d'augmenter fortement la puissance des techniques de séquençage de cette molécule géante, en particulier pour le génome de l'homme, constitué de 3 milliards de paires de base (nucléotides). Les méthodes utilisées jusque-là étaient artisanales et seuls certains génomes...

• BREVET D'INVENTION

  • Écrit par Jacques AZÉMA , Bernard EDELMAN et Michel VIVANT
  • 10 780 mots
  Restait l'homme et la brevetabilité des gènes. Le feu a été mis aux poudres par un groupe de scientifiques du N.I.H. (National Institutes of Health, équivalent aux États-Unis de l'I.N.S.E.R.M. en France) qui déposait, en 1992, des demandes de brevets pour 337 gènes humains « nus » et qui réitérait,...

• CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par Maurice TUBIANA
  • 14 762 mots
  • 8 médias
  ...molécules d'ADN ou de la division cellulaire. Toute accélération de la prolifération cellulaire, quelle qu'en soit la cause (irritation chronique, inflammation, par exemple en cas d'infection à Helicobacter pylori dans l'estomac, etc.), accroît donc le risque d'altération du génome ;

• CANCER - Cancers et virus

  • Écrit par Sophie ALAIN , François DENIS et Sylvie ROGEZ
  • 5 660 mots
  • 6 médias
  Rappelons également que nous sommes porteurs dans notregénome de rétrovirus endogènes, dont la particularité est leur transmission héréditaire, au même titre que les gènes cellulaires normaux... mais nous sommes là, avec le thème des facteurs génétiques prédisposant au développement de cancers, aux...

• DAUSSET JEAN (1916-2009)

  • Écrit par Jean-Luc TEILLAUD
  • 954 mots

  Le Français Jean Dausset, né à Toulouse en 1916 et décédé à Palma de Majorque (Espagne) le 6 juin 2009, a révolutionné le monde de l'immunologie avec sa découverte des molécules du « complexe majeur d'histocompatibilité », une contribution essentielle pour comprendre les règles de...

• DÉCHIFFRAGE DU GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 298 mots
  • 1 média

  Longtemps, les chercheurs travaillant sur l'évolution récente de l'homme n'ont eu à leur disposition que des objets matériels qui se conservent relativement bien : squelettes, constructions, poteries, outils, restes alimentaires, ou encore peintures et gravures. L'accès au patrimoine ...

• ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par Pierre-Antoine DEFOSSEZ , Olivier KIRSH et Ikrame NACIRI
  • 5 995 mots
  • 4 médias
  Les niveaux de contrôle épigénétique coïncident en large part avec les niveaux d’organisation de l’ADN au sein d’un chromosome. Legénome humain est constitué par vingt-trois paires de chromosomes. Présents dans chacune de nos cellules, ces morceaux de l’ADN humain atteindraient une longueur...

• EXPOSOME

  • Écrit par Élodie GIROUX
  • 4 797 mots
  • 2 médias
  ...corrélations entre maladies et environnement, sont calquées sur la méthodologie des GWAS (genome-wide association studies), qui consiste à analyser le génome d’un grand nombre d’individus atteints d’un problème de santé et à identifier les variations partagées par ces individus qui pourraient en être...

• GÉNOME NÉANDERTALIEN

  • Écrit par Eva-Maria GEIGL , Thierry GRANGE et Bruno MAUREILLE
  • 3 273 mots

  Paléoanthropologues et biologistes de l'évolution humaine ont assisté en 2010 au déchiffrage d'une partie du génome néandertalien. Cette lignée humaine, qui a peuplé l'Asie de l'Ouest et l'Europe pendant 400 000 ans, a disparu il y a environ 30 000 ans. Elle est considérée comme la plus proche...

• GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par Daniel LOUVARD et François SIGAUX
  • 4 787 mots
  • 1 média
  Pour l'étude à grande échelle de la structure du génome et de l'expression des protéines, la seule technique d'étude de la structure de l'ADN qui puisse être adaptée à la cartographie tumorale est l'hybridation génomique comparative sur puce à ADN. Elle permet l'analyse des délétions et amplifications...

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
  • 11 237 mots
  • 7 médias
  Les gènes, quelles que soient leurs variantes alléliques, étant situés en un point précis du chromosome, appelé locus, il a été possible d'établir la carte du génome humain. Elle peut être consultée sur des bases de données informatisées comme genatlas ou the genome database. De...

• BIOÉTHIQUE ou ÉTHIQUE BIOMÉDICALE

  • Écrit par Gilbert HOTTOIS
  • 7 798 mots
  • 1 média
  La réactualisation des questions est le plus souvent le produit d’avancées techno-scientifiques. La mise au point d’une nouvelle technologie d’intervention dans le génome (geneou genomeediting) dénommée CRISPR, apparue en 2012, a ravivé une foule d’inquiétudes et d’espoirs. En 2016, le...

• MITOCHONDRIES

  • Écrit par Roger DURAND
  • 10 932 mots
  • 20 médias
  Legénome mitochondrial humain est très semblable à celui des mammifères supérieurs (souris, bœuf). C'est une molécule d'ADN double brin de 16 569 paires de base. Il se caractérise par une extrême compacité : tout l'ADN est codant à l'exception de la zone contenant les origines de transcription, l'origine...

• MYOPATHIES

  • Écrit par Gisèle BONNE , Valérie DECOSTRE et Anne LOMBÈS
  • 4 250 mots
  • 2 médias
  En 1987, la découverte du gène de la dystrophine annonçait une nouvelle ère. Eneffet, les années 1990 ont vu l'essor des recherches sur le génome humain qui ont abouti en 2003-2004 à son déchiffrage complet. Parmi les 30 000 gènes humains révélés par le décryptage du génome humain, les...

• PALÉOGÉNOMIQUE

  • Écrit par Régis DEBRUYNE
  • 4 106 mots
  • 3 médias
  ...préservation exceptionnelle de ces molécules présentes à l’état de traces. L’exemple récent le plus spectaculaire de ces approches tient au séquençage du génome complet d’une jeune femme préhistorique à partir du « chewing-gum » en brai de bouleau qu’elle a mâché il y a plus de cinq mille ans (Jensen et...

• PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par Véronique BARRIEL
  • 5 112 mots
  • 6 médias
  ...limitation de la PCR ciblée : la spécificité des amorces qui nécessite la connaissance a priori de la séquence cible. L'ensemble est rapide et peu onéreux : le séquençage actuel du génome humain coûte environ 500 euros et prend trois jours (entre 2 et 3 milliards de dollars et plusieurs années lors du lancement...

• POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par Maxime LAMOTTE , Philippe L'HÉRITIER , Étienne PATIN et Lluis QUINTANA-MURCI
  • 11 322 mots
  • 8 médias
  ...prédire ses chances de développer la maladie ; et enfin de déterminer si ces facteurs génétiques de susceptibilité ont été influencés par la sélection naturelle. Ce raisonnement a poussé la recherche en génétique médicale à analyser la variabilité et la structure génétique de l'espèce humaine.

• PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

  • Écrit par Hélène GILGENKRANTZ
  • 4 264 mots
  • 1 média
  ...génétique aux cancers dont la liste n’est pas exhaustive. Dans la majeure partie des cas, leur identification a résulté de la détection d’une corrélation statistique forte entre une anomalie de l’ADN et la présence d’une pathologie : elle est donc liée à l’étude comparative de séquences de génomes humains.

• PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2022

  • Écrit par Bruno MAUREILLE
  • 1 885 mots
  • 1 média
  ...l’ADNn de trois Néandertaliens de Vindija. 15 à 30 % de leur génome nucléaire est alors déterminé avec fiabilité. Comparé aux parties équivalentes du génome de deux Africains, un Français, un Mélanésien et un Chinois actuels, le génome néandertalien présente plus de variants communs avec les individus...

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