GLYCOGÉNOSES

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GLYCOGÉNOSES
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 555 mots
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...

ANDERSEN MALADIE D'
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 193 mots
La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine,...
CORI LES
- Écrit par Jacqueline BROSSOLLET
- 531 mots
Biochimistes américains d'origine tchèque dont les noms sont restés liés aux esters phosphoriques, et qui ont joué un rôle important dans l'étude du métabolisme du glucose. Né à Prague, Carl Ferdinand Cori (1896-1984) commence ses études à Trieste, où son père dirige la station biologique...
FORBES MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 148 mots
La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...
GIERKE MALADIE DE VON
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 180 mots
La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...
HERS MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 154 mots
La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques...
McARDLE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 169 mots
Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire...
POMPE MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 168 mots
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...
SURCHARGE SYNDROMES DE
- Écrit par Didier LAVERGNE
- 370 mots
Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné...