HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES
Articles
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ÉPILEPSIE
- Écrit par Henri GASTAUT et François MIKOL
- 6 165 mots
- 3 médias
...s'accompagner d'un déficit neurologique, ou surtout alterner avec des crises non fébriles de types variés ; le risque d'épilepsie ultérieure est bien plus élevé. Dans certaines familles existe une transmission autosomique dominante à pénétrance variable. De nombreux gènes (ou loci) ont été individualisés, et dans... -
FABRY MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 188 mots
Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux...
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FER - Rôle biologique du fer
- Écrit par Carole BEAUMONT
- 4 732 mots
- 3 médias
...transferrine spécifiquement exprimée dans le foie (RTf2), toutes deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale... -
FORBES MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 148 mots
La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du ...
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GAUCHER MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 290 mots
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...
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GÉNÉTIQUE
- Écrit par Axel KAHN , Philippe L'HÉRITIER et Marguerite PICARD
- 25 881 mots
- 31 médias
Dépister desmaladies héréditaires par l'analyse de l'ADN de cellules embryonnaires permet de plus en plus souvent de parvenir à des diagnostics prénataux. Le dépistage des modifications des oncogènes dans des cancers ou des maladies précancéreuses doit prendre une place croissante en médecine. Les... -
ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN
- Écrit par Jean-Hugues DÉCHAUX
- 6 492 mots
- 2 médias
...l’efficacité de CRISPR-Cas9 dans la perspective d’une thérapie génique opérant sur le génome de l’embryon afin de prévenir le développement de la maladie chez l’individu et sa descendance. C’est encore une fois la Chine qui a ouvert le pas. Les premières modifications ciblées du génome germinal ont été... -
GÉNOMIQUE - Théorie et applications
- Écrit par Louis-Marie HOUDEBINE
- 4 044 mots
Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie. -
GÉNOMIQUE - La transgenèse
- Écrit par Pascale BRIAND
- 7 308 mots
- 2 médias
Le fait qu'il soit possible, chez l'animal, de corriger une maladie héréditaire par transfert du gène normal dans les embryons déficitaires, c'est-à-dire d'ajouter à un génome, dont le gène A est muté, le gène A normal, peut aujourd'hui être considéré comme acquis. Le premier exemple fut la correction... -
GIERKE MALADIE DE VON
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 180 mots
La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...
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GLYCOGÉNOSES
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 555 mots
Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations...
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GOUTTE MALADIE
- Écrit par Antoine RYCKEWAERT
- 3 149 mots
...hyperuricémie apparemment sans cause, dite hyperuricémie idiopathique. Elle correspond à un trouble constitutionnel génétiquement déterminé, comme l'indique le caractère souvent héréditaire et familial de la goutte ; environ un tiers des goutteux se connaissent au moins un parent goutteux : surtout leur père... -
HARTNUP MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 212 mots
La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit...
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HÉMATOLOGIE
- Écrit par Jean BERNARD et Michel LEPORRIER
- 8 479 mots
- 1 média
...et de la médecine. Quelques exemples en témoigneront : 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme n'est pas nécessaire au fonctionnement habituel... -
HÉMOCHROMATOSES
- Écrit par Claude EUGÈNE
- 2 573 mots
Due à une anomalie d'un chromosome masquée en présence de son homologue sain, c'est une atteinte chromosomique dite récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). Dans les populations d'origine... -
HÉMOGLOBINOPATHIES
- Écrit par Michel COHEN-SOLAL et Jean-Claude DREYFUS
- 3 854 mots
- 6 médias
Lesanomalies de l'hémoglobine se transmettent comme un caractère mendélien autosomique, non lié au sexe (fig. 2). Si le caractère anormal est hérité d'un seul parent, le sujet est hétérozygote pour la tare considérée (phénotype Hb A/Hb S et génotype αA βA/αA βS par exemple).... -
HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES
- Écrit par François BOURNÉRIAS
- 244 mots
L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, ...
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HÉMOPHILIE
- Écrit par Édith FRESSINAUD et Dominique MEYER
- 4 287 mots
- 1 média
Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples. -
HÉMORRAGIES
- Écrit par Encyclopædia Universalis et Jean-Pierre SOULIER
- 4 291 mots
- 4 médias
L' hémophilie représente le type des syndromes hémorragiques constitutionnels par défaut congénital d'un facteur de coagulation. Tare récessive liée au sexe, elle frappe les sujets masculins et se transmet par les femmes qui sont cliniquement indemnes. Biologiquement, on distingue deux types d'hémophilie... -
HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
- 11 237 mots
- 7 médias
Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la...
