HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

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Articles

• MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par Encyclopædia Universalis et Jean-Yves NAU
  • 4 092 mots
  Lesmaladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque l'anomalie...

• MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 251 mots

  La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est...

• MITOCHONDRIES

  • Écrit par Roger DURAND
  • 10 932 mots
  • 20 médias
  Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la descendance un phénomène d'hétéroplasmie se traduisant...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 165 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias

  « Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle...

• MYOPATHIES

  • Écrit par Gisèle BONNE , Valérie DECOSTRE et Anne LOMBÈS
  • 4 250 mots
  • 2 médias
  1966.Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse...

• NEUROLOGIE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis , Raymond HOUDART , Hubert MAMO et Jean MÉTELLUS
  • 30 267 mots
  • 7 médias
  Il existe un nombre relativement important demaladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies...

• NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 253 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie...

• NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par Jacques KRUH , Ethel MOUSTACCHI , Michel PRIVAT DE GARILHE et Alain SARASIN
  • 13 471 mots
  • 17 médias
  ...génétique de réparation de l'ADN lésé et une prédisposition au cancer induit par un agent environnemental. C'est ainsi que les patients atteints d'une maladie génétique, le xeroderma pigmentosum (XP), sont affectés d'une photosensibilité extrême par suite de déficience de réparation de l'ADN des...

• PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 189 mots

  1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

  1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

  1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.

  1960...

• PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par Véronique BARRIEL
  • 5 112 mots
  • 6 médias
  ...portait sur le diagnostic d’une maladie héréditaire de l’hémoglobine, l’anémie falciforme. L'amplification de tout ou partie d'un gène responsable d'une maladie génétique connue permet de révéler la présence ou l'absence de l'anomalie (par exemple la mucoviscidose, la chorée de Huntington...

• PEAU

  • Écrit par Louis DUBERTRET
  • 8 272 mots
  • 2 médias
  ...composant de la jonction dermo-épidermique, le type VII est particulièrement intéressant car il joue un rôle majeur dans la cohésion dermo-épidermique. Ce collagène VII est défectueux dans une maladie génétique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique, ce qui provoque de vastes décollements bulleux...

• POMPE MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 169 mots

  La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est...

• PORPHYRINES

  • Écrit par Alfred GAJDOS
  • 3 195 mots
  • 3 médias
  Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants.

• PRÉDISPOSITION GÉNÉTIQUE ou SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE AUX MALADIES

  • Écrit par Hélène GILGENKRANTZ
  • 4 264 mots
  • 1 média

  Une prédisposition génétique est liée à une modification du matériel génétique (l’ADN) d’un individu qui l’expose à une probabilité plus grande de développer une maladie que celle mesurée en population générale – ou, au contraire, qui lui permet de mieux y résister. Une telle mutation peut ainsi...

• PRIX NOBEL DE CHIMIE 2020

  • Écrit par Gilles SAUCLIÈRES
  • 1 256 mots
  ...(brevetabilité du vivant) voire éthique. En revanche, l’intervention sur l’œuf humain est officiellement interdite partout, mais pas sur celle les autres cellules humaines comme les cellules souches de tissus ou d’organes, ce qui ouvre de réelles perspectives thérapeutiques pour certaines maladies génétiques.

• PRIX NOBEL DE PHYSIOLOGIE OU MÉDECINE 2023

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 1 210 mots
  • 1 média
  ...des anticorps neutralisants. Ce succès laisse entrevoir un véritable bouleversement dans de nombreuses approches thérapeutiques et ouvre la porte à l’usage d’ARNm messagers à de multiples fins, comme pour remplacer des protéines déficientes ou absentes dans le cas de certaines maladies génétiques.

• PROGRAMME DE DÉVELOPPEMENT D'UN ORGANISME

  • Écrit par Corinne ABBADIE
  • 8 016 mots
  • 1 média
  ...fonctionnel. Au contraire, s'ils s'insèrent dans un promoteur ou un enhancer, on peut imaginer qu'ils modifient le niveau d'expression du gène. Plusieurs cas de maladies génétiques s'expliquent par des insertions de séquences mobiles. Par exemple, l'hémophilie A est due à l'insertion d'un rétrotransposon dans...

• PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 243 mots

  Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons...

• PSYCHOSE MANIACO-DÉPRESSIVE (histoire du concept)

  • Écrit par Maurice BAZOT
  • 3 935 mots
  ...effet, plusieurs sous-groupes de psychoses maniaco-dépressives, dont les caractéristiques clinique et étiopathogénique sont différentes. Dans certaines familles, la psychose se transmettrait selon un mode d'hérédité lié au chromosome sexuel X (avec l'existence d'affections héréditaires associées).

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