ENFANT MALADIES DE L'

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Articles

• FRÖLICH SYNDROME DE ou SYNDROME DE BABINSKI-FRÖLICH ou SYNDROME ADIPOSO-GÉNITAL

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 151 mots

  Maladie métabolique rare de l'enfant, caractérisée par une obésité, un retard de croissance et un hypogonadisme (retard de développement des organes génitaux). Le syndrome de Frölich est souvent associé à une tumeur de l'hypothalamus, responsable d'une augmentation de l'appétit...

• GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 289 mots

  La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à...

• GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 180 mots

  La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle...

• HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 168 mots

  La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...

• HURLER MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 359 mots

  Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des...

• HYBRIDATION

  • Écrit par Georges BARSKI , Yves DEMARLY et Simone GILGENKRANTZ
  • 5 925 mots
  • 2 médias
  ...passent donc le plus souvent inaperçus... sauf si, par les hasards de la fécondation, les deux spermatozoïdes ont des gonosomes différents : l'un porteur d'un X et l'autre porteur d'un Y. Dans ce cas, l'enfant pourvu d'un caryotype 46,XX/46,XY, présente une ambiguïté sexuelle plus ou moins patente.

• KAWASAKI SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 230 mots

  Également appelé syndrome lympho-cutanéo-muqueux, le syndrome de Kawasaki est une maladie inflammatoire aiguë rare d'origine inconnue, mais qui constitue aussi chez l'enfant la plus fréquente cause de maladie cardiaque acquise. Initialement décrit au Japon en 1967, le syndrome de Kawasaki survient...

• LEUCÉMIES

  • Écrit par Michel LEPORRIER
  • 5 030 mots
  La nature des cellules qui prolifèrent confère à ces maladies certaines particularités. Les leucémies lymphoblastiques sont l'apanage de l'enfant. Leur gravité, inégale d'un cas à l'autre, dépend étroitement de plusieurs caractéristiques. À titre d'exemple, l'âge inférieur à un an, l'abondance...

• LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 215 mots

  La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est...

• LISTÉRIOSE

  • Écrit par Paul M.V. MARTIN
  • 2 496 mots
  ...traitera avec un antibiotique, l'ampicilline, après confirmation du diagnostic) la future maman pouvant même rester totalement asymptomatique. Non traitée, elle va entraîner la contamination du fœtus.Suivant le mode de contamination, on observera deux formes cliniques de la listériose du nouveau-né :

• LITTLE MALADIE DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 315 mots

  Paraplégie spasmodique progressive, consécutive à un traumatisme obstétrical, la maladie (ou syndrome) de Little est presque exclusivement observée chez d'anciens prématurés. La lésion anatomique déterminante consiste en une sclérose cicatricielle bilatérale de la substance blanche périventriculaire....

• LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 493 mots

  Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à...

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média
  ...découverte d'examen), l'accumulation de fructose-1-phosphate (F-1-P) a des conséquences parfois graves : hypoglycémie et signes d' insuffisance hépatique pouvant, exceptionnellement il est vrai, entraîner la mort chez le nourrisson. L'enfant plus grand refuse souvent le sucre, car il a remarqué que...

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 2 930 mots
  • 1 média
  ...des malformations congénitales, c'est se heurter à un grand nombre de difficultés d'ordre diagnostique et d'ordre pratique (valeur des statistiques). Il semble néanmoins raisonnable d'admettre qu'au moins 3 p. 100 des naissances sont grevées d'une malformation majeure qui peut, dans certains cas, ne...

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 174 mots

  Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...

• MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 165 mots

  Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue...

• MORT SUBITE DU NOURRISSON

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 281 mots

  Le syndrome dit de la mort subite du nourrisson est la mort inattendue et inexpliquée d'un nourrisson jusque-là bien portant en apparence. Ce syndrome existe dans le monde entier ; dans les pays industrialisés, c'est la principale cause de décès des nourrissons entre deux semaines et un an. Dans 95...

• MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par Claude FÉREC
  • 6 299 mots
  • 7 médias

  « Malheur à l’enfant dont le front a un goût salé quand on l’embrasse, car il est maudit et mourra bientôt. » Cette sinistre prophétie médiévale témoigne de la présence d’un mal étrange dans les populations européennes, et illustre la gravité de cette maladie inconnue à l’époque, et que l’on appelle...

• NAISSANCE - Néonatologie

  • Écrit par Lucien MICHON
  • 4 249 mots
  • 1 média
  L'immense majorité des enfants s'adaptent sans difficulté à la vie extra-utérine mais quelques-uns ont besoin d'être réanimés.

• NAISSANCE - Prématurité

  • Écrit par Jean-Pierre RELIER
  • 3 759 mots
  • 1 média

  La définition de la prématurité est une acquisition de la «  néonatologie », mais les accoucheurs avaient, depuis longtemps déjà, apprécié le risque de la prématurité. S. E. Tarnier (1828-1897), puis P. Budin signalent qu'au xix^e siècle, à Port-Royal, les nouveau-nés étaient...

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