MALADIES MOLÉCULAIRES

Articles

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
  • 6 786 mots
  • 1 média

  La pathologie, c'est-à-dire l'étude scientifique des maladies, fut d'abord une pathologie d'organes, essentiellement appuyée sur l'anatomie. Un grand pas fut franchi lorsque Virchow montra vers 1850 que tous les tissus sont formés de cellules. L'étude physio-pathologique au niveau cellulaire, longtemps...

• NOTION DE MALADIE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 252 mots
  • 1 média
  

  Comme d'autres scientifiques, Vernon Ingram avait quitté l'Europe centrale pour la Grande-Bretagne, Londres, puis Cambridge. C'est là qu'il apporta un complément décisif à la mise en évidence par Linus Pauling en 1949 d'une migration électrophorétique anormale de l'...

• ÉLASTINE

  • Écrit par William HORNEBECK et Ladislas ROBERT
  • 1 940 mots
  • 2 médias
  De nombreuses pathologies du collagène ont été définies en fonction desanomalies moléculaires résultant de modifications qualitatives et quantitatives aux différentes étapes de la synthèse et de la maturation de cette molécule. Une classification analogue a été proposée pour l'élastine par L....

• HÉMATOLOGIE

  • Écrit par Jean BERNARD et Michel LEPORRIER
  • 8 478 mots
  • 1 média
  ...de l'hémoglobine et, éventuellement, une maladie mortelle. Ainsi se trouve à la fois définie et illustrée la remarquable conception de la pathologie moléculaire de Pauling. Les douleurs et les malaises, la fièvre, tous les tourments que souffre le patient, les hypertrophies et les atrophies constatées...

• HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par Michel COHEN-SOLAL et Jean-Claude DREYFUS
  • 3 852 mots
  • 6 médias
  Les hémoglobines anormales sont responsables de maladies dont la cause est génétique et l'interprétation moléculaire, ce qui a permis à L. Pauling de parler de « maladie moléculaire ». Les anomalies observées sont de deux types : quantitatives et qualitatives.

• INGRAM VERNON MARTIN (1924-2006)

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 184 mots

  Biologiste allemand installé aux États-Unis. Né en Allemagne, émigré avec ses parents en 1938 au Royaume-Uni, il mène des études de chimie au Birbeck College de l'universitéde Londres où il obtient un doctorat de chimie organique en 1949. Il travaille ensuite aux États-Unis avec Moses Kunitz sur la...

• MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

  • Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT et Ladislas ROBERT
  • 2 400 mots
  • 6 médias
  On connaît de nombreusesmaladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour les mucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie du...

• PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par Dominique LABIE
  • 189 mots

  1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

  1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

  1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.

  1960...

• PAULING LINUS CARL (1901-1994)

  • Écrit par Pierre LASZLO
  • 2 396 mots
  • 2 médias
  ...(1935) à la molécule d'hémoglobine, Pauling, lorsqu'il entendit parler de l'anémie falciforme, pensa qu'il pouvait s'agir d'une « maladie moléculaire ». Cette affection, chez les porteurs homozygotes, est gravissime avec hémolyse, hypochromie et des globules rouges en forme de faucille,...

• PORPHYRINES

  • Écrit par Alfred GAJDOS
  • 3 194 mots
  • 3 médias
  Comme la nature héréditaire des porphyries l'a laissé prévoir, ces affections sont provoquées par la déficience des enzymes intervenant aux diverses étapes de la biosynthèse des porphyrines. On peut s'étonner de la découverte tardive de ces déficiences enzymatiques. La cause en est sans doute l'importance...

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