MUCOPOLYSACCHARIDOSES
Articles
-
HUNTER MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 169 mots
La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois...
-
HURLER MALADIE DE
- Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
- 359 mots
Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère,...
-
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 174 mots
Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour...
-
MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE
- Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT et Ladislas ROBERT
- 2 402 mots
- 6 médias
On connaît de nombreuses maladies où le métabolisme des protéoglycannes est perturbé, comme c'est le cas par exemple pour lesmucopolysaccharidoses, qui sont accompagnées de malformations tissulaires considérables. Certaines de ces mucopolysaccharidoses ont pu être attribuées à une anomalie... -
MORQUIO SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 165 mots
-
SANFILIPPO MALADIE DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 148 mots
La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente....
-
SCHEIE SYNDROME DE
- Écrit par Encyclopædia Universalis
- 195 mots
La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien)....
