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MUTATIONS

Articles

  • DARWINISME

    • Écrit par et
    • 5 497 mots

    Le darwinisme est le nom d'un paradigme clé en biologie, formulé par le naturaliste anglais Charles Robert Darwin (1809-1882), autour duquel gravite encore aujourd'hui l'ensemble des théories sur l'évolution du vivant, que ce soit pour le prolonger, l'infléchir ou le rejeter. Servant de cadre...

  • DELBRÜCK MAX (1906-1981)

    • Écrit par
    • 582 mots

    Physicien et généticien américain d'origine allemande. Après avoir soutenu une thèse de physique théorique en 1930 à l'université de Göttingen, Max Delbrück travaille en Allemagne et au Danemark sous la direction de Max Born et Niels Bohr. Ce n'est qu'après son émigration aux États-Unis,...

  • DÉTOXICATION

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    • 2 775 mots
    • 4 médias
    ...entre les plans de bases de l' ADN et réagir, par son époxyde, avec certaines bases pour former un adduit stable. Au moment de la réplication de l'ADN, cet adduit conduit à de mauvaises reconnaissances de bases complémentaires, et donc à des mutations qui pourraient favoriser l'apparition d'un cancer.

  • DÉVELOPPEMENT, biologie

    • Écrit par , et
    • 19 221 mots
    • 14 médias
    ...développement, l'étude génétique en a longtemps été différée. Mais chez une petite brassicacée utilisée comme modèle, Arabidopsis thaliana, des mutants présentant des altérations importantes de l'embryogenèse ont été systématiquement recherchés. Pour des raisons évidentes de facilité technique,...

  • DE VRIES HUGO (1848-1935)

    • Écrit par
    • 428 mots

    Après des études à Leyde où il obtint son doctorat en 1870, et un séjour en Allemagne, De Vries fut nommé professeur de botanique à l'université d'Amsterdam (1878-1918). En 1866, il isola des variétés sauvages de l'herbe aux ânes (Œnothera lamarckiana) qui différaient...

  • DIAGNOSTIC VIROLOGIQUE

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    • 5 194 mots
    • 4 médias
    ...d’identifier que les espèces virales majoritaires dans l’échantillon, elle ne permet donc pas de détecter des séquences virales minoritaires présentant des mutations spécifiques non encore connues. Ainsi ce criblage peut cependant être utilisé pour détecter des mutations connues, contrairement au séquençage...

  • ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

    • Écrit par
    • 6 597 mots
    • 3 médias
    Les formes familiales de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont associées à des mutations aux codons 178, 183, 200 et 210. Les patients des familles de syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker présentent des mutations aux codons 102, 105, 117, 145, 198 et 217 et l'insomnie fatale familiale est associée...

  • EPHRUSSI BORIS (1901-1979)

    • Écrit par et
    • 1 106 mots
    • 1 média

    Né à Moscou le 9 mai 1901, Boris Ephrussi a fait ses études supérieures à la faculté des sciences de Paris où, en 1946, sera créée à son intention la première chaire de génétique. Il fut, avec Philippe L’Héritier, Georges Teissier et Georges Rizet, l’un des principaux artisans de...

  • ÉPIGÉNÉTIQUE

    • Écrit par , et
    • 5 994 mots
    • 4 médias
    ...indépendamment de la séquence de son génome. L’épigénome est intimement lié à la notion d’identité cellulaire (type cellulaire), ici l’identité tumorale. Des mutations ont été identifiées parmi les enzymes de remodelage et de modification de la chromatine (ADN et histones) qui, à leur tour, peuvent modifier...

  • ÉPIZOOTIES

    • Écrit par
    • 4 188 mots
    • 5 médias
    Un autre mécanisme d'apparition d'épizooties peut correspondre à une mutation de l'agent pathogène. Ce mécanisme est bien connu dans le cas de la grippe humaine pour laquelle les modifications antigéniques du virus sont à l'origine de pandémies (épidémies se propageant sur plusieurs...

  • ÉVOLUTION

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    • 15 123 mots
    • 10 médias
    ...restait dans l'ensemble fidèle au schéma darwinien, et considérait par conséquent que la sélection naturelle agissait sur des accidents de l'hérédité, les mutations apparaissant spontanément dans les populations. Mais, pour de nombreux biologistes de l'époque, il y avait incompatibilité entre le scénario...

  • FER - Rôle biologique du fer

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    • 4 731 mots
    • 3 médias
    ...transferrine spécifiquement exprimée dans le foie (RTf2), toutes deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale...

  • GÉNÉTIQUE

    • Écrit par , et
    • 25 873 mots
    • 31 médias
    Les mutations, en revanche, sont des variations génétiques qui affectent soudainement une seule ou quelques-unes des cellules à l'intérieur d'un clone. Le meilleur matériel pour observer les mutations, dans un contexte aussi dépourvu que possible de toute autre complication biologique, est représenté...

  • ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

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    • 6 491 mots
    • 2 médias
    ...n’ont pas été jugées concluantes. Les modifications génétiques effectuées, destinées dans les expériences d’avril 2015 et de mars 2017 à corriger une mutation responsable d’une maladie du sang (la bêta-thalassémie) et dans celle d’avril 2016 à introduire une mutation permettant de résister à l’infection...

  • ÉDITION DES GÉNOMES

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    • 4 301 mots
    • 3 médias
    Chercher à introduire des caractères nouveaux dans une espèce n’est pas une idée particulièrement novatrice. De toute antiquité, on a observé les différences entre individus d’une même espèce et on a cherché à comprendre et influencer leur transmission. Sans doute, la première tentative rapportée –...

  • GÉNOME NÉANDERTALIEN

    • Écrit par , et
    • 3 273 mots
    ...88 p. 100 des variations identifiées et localisées dans les régions non codantes de l'ADN étaient identiques entre le Néandertalien et l'Homme actuel. Ces mutations étaient donc apparues avant la divergence des populations néandertaliennes et humaines modernes. Par contre, l'analyse des régions codantes...

  • GÉNOMIQUE - Théorie et applications

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    • 4 042 mots
    Les biologistes et les biotechnologistes souhaitent disposer d'un grand nombre de mutants pour établir des corrélations entre les mutations et les effets phénotypiques observés. Cela permet de déterminer le rôle des gènes et de les modifier pour en tirer le meilleur parti sur le plan des applications....

  • GÉNOMIQUE - La transgenèse

    • Écrit par
    • 7 302 mots
    • 2 médias
    ...l'animal, de corriger une maladie héréditaire par transfert du gène normal dans les embryons déficitaires, c'est-à-dire d'ajouter à un génome, dont le gène  A est muté, le gène A normal, peut aujourd'hui être considéré comme acquis. Le premier exemple fut la correction du nanisme chez les souris portant la...

  • GÉNOMIQUE : ANNOTATION DES GÉNOMES

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    • 8 037 mots
    • 5 médias
    ...sein d’un gène. Si un variant de type SNV se situe dans la séquence codante de la protéine, il est intéressant de savoir si cette modification conduit à une mutation synonyme (pas de changement de l’acide aminé), faux-sens (changement de l’acide aminé par un autre) ou non-sens (remplacement de l’acide aminé...

  • GNF6702, INHIBITEUR DE PROTÉASOMES

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    • 1 995 mots
    • 4 médias
    ...prometteuses ; puis on détermine la séquence de l’ADN des mutants résistants ; on compare enfin cette dernière avec celle de la souche sensible pour repérer les mutations qui ont rendu résistant le parasite et identifier le gène où la mutation est survenue. L’unique point de différence entre les deux séquences...
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