MUTATIONS
Articles
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GRIPPE
- Écrit par Jean-François SALUZZO
- 1 917 mots
- 2 médias
Outre cette capacité évolutive particulière, le virus de la grippe évolue par mutations qui lui permettent d'échapper au système immunitaire de l'hôte ; cette évolution par mutations ponctuelles est dénommée glissement ; elle justifie la production annuelle d'un nouveau vaccin pour faire face à ces... -
HÉMOCHROMATOSES
- Écrit par Claude EUGÈNE
- 2 571 mots
...récessive. L'hémochromatose HFE-1 est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe occidentale (90 p. 100 des cas d'hémochromatose en France). Dans les populations d'origine caucasienne, on retrouve une mutation hétérozygote (dans le couple chromosomique, un seul des deux chromosomes est atteint,... -
HÉMOGLOBINOPATHIES
- Écrit par Michel COHEN-SOLAL et Jean-Claude DREYFUS
- 3 852 mots
- 6 médias
– Dans d'autres cas, les plus fréquents, la modification a lieu à l'intérieur même d'une chaîne polypeptidique par suite d'une mutation ponctuelle (qui intéresse un seul nucléotide) du patrimoine génétique. Ce remaniement, que l'on trouve par exemple dans les hémoglobines S et M, consiste... -
HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET , Luisa DANDOLO , Jean GAYON et Simone GILGENKRANTZ
- 11 231 mots
- 7 médias
.... Puis, l'établissement et l'étude d'arbres généalogiques ont permis de confirmer la validité des lois de Mendel chez l'homme. De nombreuses maladies génétiques sont monogéniques, c'est-à-dire qu'elles sont dues à une mutation (variation brusque) dans un seul gène... -
HORLOGES BIOLOGIQUES
- Écrit par Catherine BLAIS et François ROUYER
- 3 325 mots
- 5 médias
L'utilisation de modèles expérimentaux accessibles aux techniques génétiques a conduit à la découverte des premiers mutants de l'horloge circadienne. Des mutations affectant le rythme de production des conidies chez le champignon Neurospora crassa ou les rythmes d'éclosion des adultes... -
HORMONES
- Écrit par Jacques DECOURT , Encyclopædia Universalis , Yves-Alain FONTAINE , René LAFONT et Jacques YOUNG
- 14 354 mots
- 11 médias
... codant pour le récepteur des androgènes responsables de ce syndrome ont été décrites. Il peut s'agir de délétions plus ou moins importantes ou de mutations ponctuelles. Celles-ci peuvent affecter le domaine de liaison de l'hormone, empêchant celle-ci de se lier au récepteur, et donc d'avoir un effet... -
IMMUNITÉ, biologie
- Écrit par Joseph ALOUF , Michel FOUGEREAU , Dominique KAISERLIAN-NICOLAS et Jean-Pierre REVILLARD
- 21 509 mots
- 11 médias
...cellules de l'organisme à partir de l'assemblage chromosomique biparental de la cellule originelle (zygote), s'ajoutaient des événements somatiques, des mutations par exemple, se produisant au cours de la différenciation des lymphocytes, et qui peuvent encore amplifier notablement la diversité. On a montré,... -
INVASIONS BIOLOGIQUES
- Écrit par Alain ZECCHINI
- 6 298 mots
- 2 médias
...ailleurs (cf. encadré Phéromones coloniales chez les fourmis), que des gènes particuliers sont directement impliqués dans le processus d'adaptation. Le ciblage de ces gènes est activement poursuivi, tout comme l'identification (en comparant entre elles plusieurs populations) des régions du génome porteuses... -
LEWIS EDWARD B. (1918-2004)
- Écrit par Hervé LE GUYADER
- 1 180 mots
...les années 1940, quand il a commencé ces travaux, le concept de programme génétique n'était pas suffisamment élaboré pour être pertinent au laboratoire. Dans sa recherche pour obtenir des mutants de développement, il s'inspire des observations de William Bateson (1861-1926) qui, à la fin du xixe... -
LURIA SALVADOR (1912-1991)
- Écrit par Pierrette KOURILSKY
- 341 mots
- 1 média
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MALADIES MOLÉCULAIRES
- Écrit par Jean-Claude DREYFUS et Fanny SCHAPIRA
- 6 786 mots
- 1 média
– mutation portant sur une base nucléotidique de l'ADN au sein du gène et déterminant la terminaison prématurée de la synthèse (mutation non-sens), ou la formation d'une protéine « erronée » dont les propriétés sont altérées (mutation faux-sens) ; -
MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES
- Écrit par Nathalie CARTIER-LACAVE et Caroline SEVIN
- 4 618 mots
- 2 médias
...raison la maladie se déclare ; elle est peut-être liée à un « effet seuil » dépendant de chaque région du cerveau ou de chaque type de cellule neuronale. Dans les formes héréditaires de MND, le phénomène est probablement lié à la synthèse d'une protéine de structure anormale du fait d'une mutation dans... -
MALFORMATIONS CONGÉNITALES
- Écrit par Jean de GROUCHY
- 2 930 mots
- 1 média
Les mutations géniques sont responsables des maladies héréditaires au sens strict, telles que l'achondroplasie, le daltonisme, l'hémophilie, l'albinisme, etc. Résultant de mécanismes génétiques, elles obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique... -
MÉDECINE - Médecine prédictive
- Écrit par Encyclopædia Universalis et Jean-Yves NAU
- 4 092 mots
Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromosome ne déterminant pas le sexe. Si elles sont dominantes (la maladie s'exprimant lorsque l'anomalie... -
MÉTASTASES, médecine
- Écrit par Brigitte BOYER
- 7 561 mots
- 4 médias
...tumeurs soient, dans leur grande majorité, clonales, c'est-à-dire issues d'une cellule unique, la population cellulaire tumorale est étonnamment hétérogène. On peut donc envisager la progression tumorale comme l'application, à une cellule normale, de modifications génétiques (mutations) et épigénétiques,... -
MITOCHONDRIES
- Écrit par Roger DURAND
- 10 929 mots
- 20 médias
...repiquage, dans les quelques jours qui suivent, une colonie identique aux cellules mères sauf, dans quelques cas, 1 à 2 p. 100 de cellules plus petites. Les mutants « petite colonie » ne donnent que des petites colonies. La mutation est irréversible. Le traitement des cellules de la souche sauvage par l'acriflavine... -
MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS
- Écrit par Claude FÉREC
- 6 299 mots
- 7 médias
...allait permettre de progresser rapidement dans la connaissance de la pathologie moléculaire de la mucoviscidose. L’information quant à la découverte de nouvelles mutations était partagée par la communauté des différents laboratoires du consortium en temps réel (par fax, et relayé en 1995 par la création... -
MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)
- Écrit par Andrée TÉTRY
- 577 mots
Biologiste et généticien américain né à New York. Élève de E. B. Wilson dont le laboratoire était voisin de celui de T. H. Morgan, Muller entra dans le laboratoire de celui-ci, la fameuse « fly-room » ; ensuite, avec les autres collaborateurs de Morgan, il fut engagé dans le « fly-work », c'est-à-dire...
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MUTATIONNISME
- Écrit par Cédric GRIMOULT
- 2 220 mots
Dès 1901, De Vries a découvert les mutations génétiques, ces variations héréditaires aléatoires, que l'on sait aujourd'hui être des changements dans la séquence des nucléotides. C'est dans un champ d'Hilversum, près d'Amsterdam, qu'il observe des transformations héréditaires de la plante ... -
MYOPATHIES
- Écrit par Gisèle BONNE , Valérie DECOSTRE et Anne LOMBÈS
- 4 250 mots
- 2 médias
...dystrophies musculaires comprend maintenant les dystrophies de Duchenne et de Becker, précédemment individualisées sur leurs symptômes et dues toutes deux à des mutations du gène de la dystrophine, ainsi que plus de quatorze formes de dystrophies musculaires dites des ceintures, de présentation clinique relativement...
