SURCHARGE SYNDROMES DE

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Articles

• TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 225 mots

  Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance.

  On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide...

• WILSON MALADIE DE

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 206 mots

  Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun...

• XANTHOMATOSE

  • Écrit par Pierre de GRACIANSKY
  • 265 mots

  La xanthomatose cutanée est réalisée par un dépôt lipidique à l'intérieur de cellules du derme (cellules de Touton) constituant des plaques infiltrées (xanthome plan), des tumeurs (xanthome tubéreux) ou une éruption passagère (xanthome éruptif). Certains xanthomes normolipémiques représentent un...

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