Alignement des lectures sur une séquence de référence (mapping)
L'alignement d'une séquence d'ADN génomique (ADNg) sur un génome de référence permet de repérer aisément les différences locales (a). L'alignement d'une séquence d'ADN complémentaire (ADNc) peut se faire sur deux types de séquences de référence (b) : un transcriptome ou un génome. L'alignement contre ce dernier nécessite l'utilisation d'un aligneur épissé (splicing mapper). Ce type d'aligneur est capable de retrouver la position de reads situés initialement à la jonction de deux exons, eux-mêmes séparés par une séquence intronique (qui peut atteindre des dizaines de milliers de nucléotides). L'outil est capable de « couper » une lecture pour retrouver les positions sur le « génome des deux fragments ».
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