Détection d’une trisomie 21
Science Photo Library/ AKG-images
On dispose de sondes ADN, chacune caractéristique d'un chromosome, que l'on peut utiliser pour réaliser des caryotypes. Mais on peut aussi compter directement les chromosomes par cette méthode (FISH) dans le cas de la recherche d'une trisomie. On voit ici des noyaux cellulaires dans lesquels chaque point rouge révèle la présence d'un chromosome 21 : chaque noyau en possède trois au lieu de deux normalement, ce qui permet de conclure à une trisomie 21.