Effets des principales mutations affectant la protéine CFTR
De nombreuses mutations de la protéine CFTR, responsable de la mucoviscidose, ont été identifiées et leurs effets dans la cellule comparés à la situation normale (en haut). On peut répartir ces mutations selon leurs effets, en six classes. Ainsi, la mutation la plus répandue (p.P508del) provoque l'instabilité de la protéine qui est dégradée faute d'avoir pu se replier correctement. On réalise ainsi une corrélation fine entre génotypes et phénotypes.
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