Hypothèse concernant la diffusion de la principale mutation responsable de la mucoviscidose
L'hypothèse représentée sur cette carte prend en compte plusieurs jeux de données. L'origine de la mutation elle-même – peut-être en Anatolie – est inconnue. La date probable d'apparition de la maladie est calculée par horloge moléculaire (avec une forte marge d'erreur). On voit qu'elle se propage avec une grande rapidité le long des côtes atlantique et de la Manche, et progresse vers l'intérieur de l'Europe plus tardivement. Cette progression coïncide temporellement et géographiquement avec l'expansion de la culture campaniforme, qui s'était répandue dans l'ouest de l'Europe à l'âge de bronze (Bell-Beaker culture), marquée par des poteries caractéristiques et des sépultures particulières. Ce peuple a beaucoup échangé en Europe de l'Ouest à partir de la péninsule Ibérique, au gré des migrations et remplacements massifs de population, comme dans les îles Britanniques au IIIe millénaire. En collaboration avec le professeur Farrell, le professeur Ferec a pu proposer que la mutation principale du gène CFTR, la mutation p.PheF508del, a été propagée par les populations de la culture campaniforme.
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