Identification d’une trisomie 21

Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

Tous les sujets atteints du syndrome de Down sont porteurs de trois exemplaires de leur chromosome 21, d'où le nom de trisomie 21 donné à ce syndrome. Sur cette formule chromosomique (caryotype) d'un sujet masculin (XY), on met en évidence trois chromosomes 21, le surnuméraire étant désigné par une flèche sur le cliché. L'établissement d'un caryotype sur des cellules fœtales permet de poser le diagnostic prénatal de trisomie 21.