Transmission de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique due à des mutations qui affectent la protéine membranaire CFTR, servant au transport du chlore. La mutation la plus fréquente est Δp.Phe508 (en rose) ; une autre mutation, différente mais affectant la même protéine, est figurée en gris ; le gène non muté est figuré en bleu. Par convention, les sujets masculins sont représentés par un carré, les féminins par un cercle. La ligne I illustre deux couples chez lesquels un membre est hétérozygote pour une mutation : ces sujets ne sont pas malades. La mutation se retrouve dans leur descendance : également hétérozygotes, ces sujets ne sont pas malades (ligne II). En revanche, ligne III, si le porteur II-2 et la porteuse II-3 ont ensemble une descendance, leurs gènes vont se répartir statistiquement (au niveau populationnel, ce qui ne se vérifie pas nécessairement dans une famille !) selon les lois de Mendel : le sujet hétérozygote gris-rose sera atteint de mucoviscidose et pas les autres membres de la fratrie. Selon la nature de la mutation « grise », l'atteinte aura une gravité différente.

Télécharger

Encyclopædia Universalis France - Conditions d'utilisation